как понять что плод здоров
Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности
Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности
Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится
Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.
Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.
Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.
Первый скрининг при беременности
Первый скрининг при беременности проводят между и неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.
Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.
При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для беременности эти нормы составляют:
Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.
УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.
К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.
Анализ крови
Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.
Второй скрининг при беременности
Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.
На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:
ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.
Анализ крови
Третий скрининг при беременности
Третий скрининг при беременности проводят на 30- неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:
Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.
Генетик объяснил, как узнать, родится ли ребенок здоровым
17:34, 25 апреля 2019г, Медицина 2369
Будущие мамы часто переживают, все ли в порядке с плодом, и какова вероятность, что малыш родится здоровым. На эти животрепещущие вопросы ответил врач-генетик высшей квалификационной категории консультативно-диагностического отделения перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов. Информацию предоставили в Минздраве Алтайского края.
По его словам, самый эффективный метод проверки на возможные пороки развития – ультразвуковое исследование. При подозрениях на специфическую наследственную патологию проводят дополнительные обследования – цитологические или молекулярно-цитогенетические исследования. Они выявляют нарушения хромосомного аппарата у плода.
Дети с пороками развития рождаются у 2,5-3% беременных. На вероятность такого развития событий влияют внешние и внутренние факторы. К внутренним относят возраст. Чем родители старше, тем вероятность формирования врожденных пороков у ребенка вероятней. Это зависит от того, поврежден ли наследственный аппарат у родителей, и какие и матери есть хронические заболевания. Сахарный диабет и эпилепсия повышают вероятность негативного сценария. Внешние факторы это простудные заболевания, прием лекарственных препаратов, радиационное влияние и воздействие химических факторов, бытовых, промышленных.
Точность 100%
Во время беременности можно пройти инвазивную пренатальную диагностику. Исследование подтвердит или исключит наличие хромосомного заболевания у плода. Точность – почти 100%.
Синдром Дауна встречается с частотой в 1:600-1:800 новорожденных.
«Выявляем ежегодно порядка 40-50 плодов с хромосомными болезнями: с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау. Это наиболее частые хромосомные отклонения», – говорит Александр Шипилов.
Сегодня, 25 апреля, в разных странах мира отмечают Международный День ДНК.
Как до родов понять, что с ребенком все хорошо? Рассказывает специалист генетического центра
Как не попасть в группу риска во время беременности, какие обследования лучше сделать тем, кто собирается рожать после 35 и что такое ДОТ-тест? Об этом и не только в интервью со специалистом центра генетики и врачом-терапевтом Анной Анищенко.
— Какие генетические исследования важны при подготовке к беременности?
Кариотипирование подойдет тем, кто только планирует малыша.
Специалист объясняет: желательно проходить исследование в паре. Чаще делают его те, кто более года не может зачать ребенка. Либо если женщина сталкивалась с выкидышами и невынашиванием беременности. Как говорит статистика, более 70% случаев невынашивания связаны именно с хромосомными нарушениями. По результатам исследования зачастую можно сказать паре, почему не получалось, в чем была причина. А также о том, что можно исправить, а что — нет.
Например, был случай, когда женщина долго не могла забеременеть. После проведения исследования SNP-кариотипирования стало понятно, что беременность не наступает у женщины по причине хромосомного нарушения у мужа. Будущая мать все это время считала, что причина в ней и не видела выхода из данной ситуации. Так случилось, что через некоторое время пара рассталась и у женщины появился новый партнер. Вместе решили пройти исследование на определение совместимости для зачатия ребенка. Через некоторое время счастливая пара обратилась за проведением ДОТ-теста: была 9-я неделя беременности.
Есть также возможность сделать исследование на моногенные заболевания.
— Существует ряд недугов (муковисцидоз, неврологические болезни), которые будущий ребенок получает от родителей. При этом мама и папа не больны, они здоровы, но являются носителями. Если встречаются два таких носителя, то вероятность зачать больного ребенка очень высока. Вот почему им рекомендуется сделать пренатальную панель (в которой будет совместимость пары, и в т.ч проверка их на моногенные заболевания). Это анализы для пары, которые отвечают на многие вопросы. Например, к каким заболеваниям будут предрасположены их дети. Каков процент рождения здорового ребенка. Что можно и нельзя откорректировать.
— Чем отличаются подобные исследования от генетических паспортов, которые делают в Институте генетики и цитологии, а также лабораториях Минска?
— На мой взгляд, нет единого понимания, что такое «генетический паспорт». Каждая лаборатория включает то, что сама имеет в виду. Например, часто можно услышать о паспорте по невынашиванию беременности. Туда входит лишь малая толика исследований, которые показывают причины невынашивания. В основном, они связаны с кровью.
Иногда под «генетическим паспортом» подразумеваются спортивные исследования.
— Некоторые исследования позволяют узнать всю основную информацию о генетических рисках и предрасположенностях. Располагая ей, человек может грамотно управлять своей жизнью, обходя стороной заболевания. Например, в исследование входят моногенные и полигенные заболевания, благодаря которым можно узнать предрасположенность и статус носительства различных наследственных заболеваний.
— Кто из беременных женщин входит в группу риска и нуждается в дополнительных исследованиях?
— В группу риска входят женщины, которые рожают первого (и последующих) ребенка (детей) после 35 лет. Медики (в случае необходимости) рекомендуют таким будущим мамам проходить исследование под названием амниоцентез (исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, — прим. ред.).
В группе риска и те, в чьих семьях (или в семьях мужей) уже рождались дети с наличием хромосомной патологии.
Еще одна группа риска будущих матерей — это женщины с привычными выкидышами/невынашиванием беременности.
Специалист объясняет: все вышеописанные ситуации открывают возможность к дополнительным обследованиям, в том числе к ДОТ-тесту. Особенно, если амниоцентез как исследование невозможно сделать из-за угрозы выкидыша или по другим показаниям.
— Объясните, пожалуйста, что такое ДОТ-тест?
— Неинвазивный перинатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (ДОТ-тест), в отличие от применяемых в настоящее время методов УЗИ и биохимического скрининга, где оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий, является прямым методом исследования внеклеточной ДНК плода по крови матери, начиная с 10-11 недель беременности.
На данном сроке ДНК плода составляет 5-10% всей свободно циркулирующей ДНК, и этого количества достаточно, чтобы проанализировать его с помощью ДОТ-теста.
Исследование не требует специальной подготовки и является абсолютно безопасным для ребенка. При этом пациентка получает результат в течение 10 рабочих дней.
ДОТ-тест выявляет:
— При наличии таких патологий детки выживают (т.е. не происходит выкидыша), но рождаются с тяжелой степенью инвалидности.
Кроме того, ДОТ-тест сегодня доступен при ЭКО и суррогатном материнстве. Можно воспользоваться этой услугой и будущим матерям, ожидающим двойню. Дополнительный бонус исследования — возможность выявить пол будущего малыша.
— Результаты ДОТ-теста признаются врачи из государственных женских консультаций?
— Выдается официальное заключение с печатями лаборатории (где проводились исследования) и печатями. Принимают документ гинекологи или нет, скорее, зависит от них самих. Многие подкалывают его как заключение к обменной карте.
— Это объясняется, в том числе, и клиентам. В подобных случаях женщины будут проходить амниоцентез, т. к. на данный момент по законодательству основанием для прерывания беременности является инвазивное вмешательтво.
Анна рассказывает, что мужчин среди клиентов для данных исследований немного. Как правило, обращаются для сдачи анализов на разработку генетического паспорта в парах.
Чаще всего мужчины приходят для исследований, связанных с предрасположенностью к спорту или с происхождением. Подобную информацию пары узнают и для детей.
Мужчины боятся, что что-то будет не так именно с ними. Поэтому иногда занимают позицию «незнания». Если женщина готова узнать и бороться, то мужчина чаще думает, мол, я не знаю, я не виноват…
Как понять, что с малышом все хорошо?
Поделиться:
Для меня, как для врача пренатальной диагностики, самый любимый скрининг-первый, в 11-14 недель.
Часто именно в этот момент мама впервые видит своего малыша: видит ручки, ножки, видит сердцебиение и, пока еще, неощутимые движения самого настоящего человек. На этом сроке мы можем увидеть уже очень много, эта информация будет бесценной, одной из самых главных в новой жизни.
Появление УЗИ ознаменовало новую эру в диагностике различных заболеваний, в т.ч. и в акушерстве. Ультразвук позволяет «заглянуть» внутрь матки, увидеть плод, его части тела и внутренние органы, без разреза и повреждения, похоже на чудо, правда?
От примитивных технологий, когда с помощью УЗИ можно было только подтвердить наличие беременности, до сегодняшнего дня, когда ультразвук позволяет рассмотреть плод в мельчайших деталях, прогресс метода колоссальный. Сегодня врач УЗИ может увидеть очень много, но не все.
Одной из самых трудных задач пренатальной медицины является диагностика хромосомных аномалий (ХА).
Хромосомные аномалии-это болезни, вызванные нарушением количества (или нарушением строения) хромосом, генетического «хранилища» каждого человека.
Заподозрить хромосомную патологию можно по специфическим признакам, а вот точно поставить диагноз можно лишь детально рассмотрев и посчитав хромосомный набор. Для этого нужно заглянуть внутрь клетки, в ее ядро, именно там и находятся хромосомы. У человека для этого, чаще всего, используется венозная кровь, в специальной лаборатории выделят клетки, доберутся до их ядер, посчитают и оценят строение всех хромосом.
Но как быть с плодом? Так просто его кровь нам не получить. Сейчас разработаны методики, позволяющие получить клетки плода (из крови или плодных оболочек), но все они являются инвазивными, т.е. связаны с проникновением внутрь матки.
Этот метод очень надежный, но как любая медицинская процедура имеет свои противопоказания и осложнения: в 1% случаев происходили прерывания беременности и начинались кровотечения.
Для акушеров это слишком большая ставка. Просто так, на всякий случай, «проникать внутрь матки» нельзя.
Как же определить, когда этот риск действительно оправдан? Самым первым показателем, который стали использовать для выявления группы риска, стал возраст матери. Чем старше, тем выше риск. Но и у молодых женщин рождались дети с хромосомными аномалиями. Ученые всего мира стали думать, а можно ли увидеть ХА без риска для мамы и плода, например, с помощью УЗИ?
У 70% плодов с синдромом Дауна (одна из самых частых и трудных в диагностике ХА) на сроке беременности 11-14 недель беременности обнаруживали расширение ТВП.
Но у остальных 30% плодов с этим же синдромом ТВП оставалась нормальной, а некоторые плоды с расширенным ТВП имели нормальный набор хромосом.
Кроме этих показателей врач оценивает частоту сердцебиения, кровоток внутри сердца и в венозном протоке (сосуд, соединяющий пуповину и сердце плода).
Все эти показатели тоже учитываются при расчете риска хромосомных аномалий.
Анна Калинина
Точка зрения автора может не совпадать с точкой зрения редакции
Здоровье плода
Сегодня получить исчерпывающую информацию о пороках развития плода и внутриутробных инфекциях может каждая будущая мама. Интернет, журналы и книги подробно описывают причины и следствия таких заболеваний. Лабораторная диагностика, в свою очередь предлагает целый ряд обследований «на любой случай». Но нужно ли сдавать их все? На каком сроке они наиболее информативны? И как разобраться в изобилии тестов на «здоровье плода»?
Внутриутробные инфекции
Внутриутробные инфекции (ВУИ) занимают ведущее место среди причин появления пороков развития. А самыми распространенными возбудителями опасных инфекций признаны представители группы «TORCH»:
Опасность TORCH-инфекций обусловлена их повсеместным распространением, высокой контагиозностью (заразностью) и часто скрытым течением (кроме краснухи). Инфицирование (первая встреча с инфекцией) на сроке:
Будущая мама может и не подозревать об инфицировании, в то время как для плода – это серьезная угроза.
Оценить риски инфекций можно как на этапе подготовки к беременности, так и уже «в положении». Кровь на антитела к возбудителям TORCH-инфекций – простой диагностический тест, позволяющий выявить и текущий, и перенесенный инфекционный процесс.
Антитела IgM появляются в крови примерно через 2 недели от инфицирования и «говорят» о высоком риске осложнений для плода.
Антитела IgG – маркер перенесенного инфекционного процесса, наличия иммунитета к возбудителю или его носительства. А его выявление требует уточнения «давности» инфицирования.
Анализ крови на авидность антител IgG позволяет рассчитать «как давно» антитела появились в крови. Чем выше процент авидности, тем «старее» инфицирование, а значит безопаснее для плода.
Каждый из указанных показателей можно сдать по отдельности, а также в составе комплексов:
Включает в себя определение только IgG к представленным возбудителям (токсоплазме, вирусам герпеса, краснухи, цитомегаловирусу), применяется в период подготовки к беременности для обоих партнеров.
Позволяет определить наличие острых или перенесенных TORCH-инфекций у беременной, а также давность инфицирования и риск для плода.
Включает в себя определение IgG и IgM ко всем вышеуказанным инфекциям, включая хламидии, что позволяет получать максимально полную информацию.
Генетическая патология плода
Еще совсем недавно возможности выявления генетических «поломок» у плода ограничивались рамками пренатального скрининга или анализом биоматериала плода, полученного инвазивными методами (кровь из пуповины, околоплодные плоды и другие).
В то же время хромосомные аномалии и микроделеционные синдромы угрожают грубыми пороками развития, ассоциированными с гибелью или глубокой отсталостью ребенка.
В большинстве своем патологии количества хромосом (моно-, ди-, трисомии) имеют связь с возрастом матери. Тогда как микроделеционные синдромы никак не привязаны к возрасту. Частота распространения обоих вариантов «поломок» в среднем составляет 1 на 1000 новорожденных, что обуславливает одинаковые риски для беременных как до, так и после 30 лет.
Сегодня исключить до 18 синдромов единовременно можно с помощью всего одного исследования – НИПС (Геномед).
Неинвазивные пренатальные тест основаны на анализе ДНК плода по крови матери и обладают высокой точностью (99,8%).
В отличие от программы пренатального скрининга PRISCA («двойной» и «тройной» тесты), заключение по НИПТ строится на количестве и качестве хромосом малыша, а не на косвенных признаках патологии (размеры плода и уровень гормонов). Такой результат позволяет делать максимально точный прогноз риска генетического отклонения
Среди хромосомных нарушений, диагностируемых с помощью НИПТ Panorama, базовая панель (Natera):
Кроме того, некоторые тесты линейки НИПТ, например, тест НИПС (Геномед) позволяет помимо основной хромосомной патологии выявить носительство наиболее частых мутаций у матери, приводящих к генетическим заболеваниям плода:
Исследование не требует особой подготовки, нужно просто сдать кровь на сроке полных 10 недель беременности.
Есть некоторые ограничения для использования теста: