кардиологический скрининг новорожденных в роддоме что это
Кардиологический скрининг новорожденных в роддоме что это
Определение сатурации, то есть степени насыщения крови кислородом, также на верхних и нижних конечностях. Для этого используется специальный прибор — детский пульсоксиметр.
Проанализировав полученные данные, врач дает оценку скрининга: он положительный (если что-то внушает подозрение) или отрицательный (когда все показатели в пределах нормы).
Также на третьи сутки малышу выполняется неонатальный аудиологический скрининг, цель которого — выявить потенциальное нарушение слуха. Именно к третьему дню жизнидетское ушко естественным путем освобождается от фрагментов первородной смазки или капелек околоплодных вод, поэтому скрининг становится более информативным.
Аудиоскрининг выполняется при помощи специального прибора (аудиометра), оснащенногодатчиком с высокочувствительным микрофоном. Сверху на него перед исследованием надевают мягкий наконечник (ушной вкладыш) и поочередно вставляют в правый и левый слуховой проход ребенка.
Результат приема детским ушком звукового импульса отображается сразу на мониторе. Если врачу что-то не понравится в нем, ребенок будет записан в группу риска по развитию тугоухости, но уже не в нашей больнице, а по месту жительства. Там, пока малыш не достигнет 3-месячного возраста, ему будут проведены дополнительные обследования, которые либо подтвердят диагноз тугоухости, либо снимут его.
Обращаю внимание, что в группу риска по тугоухости входят дети, перенесшие асфиксию в родах (не сразу закричавшие), родившиеся после переношенной беременности, имеющие дефицит веса или получавшие серьезную лекарственную терапию сразу после родов в связи с каким-то врожденным заболеванием. Такие дети, независимо от результата проведенного аудиологического скрининга в роддоме, также до 3-х месяцев будут обследованы повторно в поликлинике.
«Пяточный тест»: обычный и расширенный неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы) проводят всем новорожденным малышам без исключения. Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребенка.
Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. В России длительное время проводился неонатальный скрининг всего 5 наследственных заболеваний. Однако время не стоит на месте. С развитием новых технологий стало возможным расширить перечень болезней. Что сегодня включает «пяточный тест»?
Неонатальный скрининг: как проводится?
Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые 10 дней после рождения. Забор капиллярной крови из пяточки выполняют медицинские сотрудники родильного дома или поликлиники доношенным детям на 4 сутки жизни, а недоношенным — на 7 сутки жизни.
Почему скрининг проводят так рано? Такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений.
Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками.
Пребывая в хлопотах и заботах, родители порой забывают о том, что их малышу проводили скрининг. Действительно, ведь при отсутствии отклонений от нормы информировать их не принято. Зато при повышении того или иного показателя, у ребенка в кратчайшие сроки возьмут кровь на повторный анализ.
В дальнейшем, если диагноз будет подтвержден, то наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.
Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее
Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.
Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии.
Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.
Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:
Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребенку.
На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.
При домашних родах или ранней выписке из родильного дома обследование тоже проводят. И пройти его нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.
Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний
В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.
Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребенка.
Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.
При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.
Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.
Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.
Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.
Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.
Расширенный неонатальный скрининг
Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицит и другие.
В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:
Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.
Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.
25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребенка без должного лечения.
Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.
Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.
До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей.
Результат близок к средней по стране распространенности этих заболеваний. Исследование доказало эффективность нового метода диагностики и возможность его внедрения в другие регионы страны.
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность — место в неонатальном скрининге
Первичные врожденные иммунодефициты характеризуются неспособностью организма противостоять микробам и вирусам. Это неизбежно приводит к частым инфекционным заболеваниям, протекающим тяжело, длительно, с осложнениями и необходимостью раз за разом принимать антибиотики.
Наиболее опасной формой первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.
Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребенка сложно, ведь какое-то время болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других более распространенных патологий. Однако именно время установления диагноза во многом определяет успех лечения.
Наиболее эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.
Неонатальный скрининг на ТКИН уже проводится в США, Израиле, некоторых странах Европы, Ближнего Востока и Азии.
Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в нашей стране позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить соответствующее лечение и предупреждать инфекционные осложнения.
Диагностирование врожденных пороков сердца у новорожденных (Pediatrics, сентябрь 2017)
Обзор
В журнале Педиатрия 22 Сентября 2017 г. опубликована статья: “Пульсоксиметрия и аускультация с целью обнаружения врожденных пороков сердца ”.
Было продемонстрировано, что пульсоксиметрия является эффективным скрининговым методом по выявлению врожденных пороков сердца у детей, у которых патология не была обнаружена пренатально. Однако, определенные случаи врожденных пороков сердца всё равно пропускаются.
В данном проспективном обсервационном исследовании, которое было проведено в 15 больницах Шанхая (Китай), исследователи проанализировали скрининговую способность пульсоксиметрии плюс аускультации сердца на обнаружение врожденных пороков сердца на более 167 тыс. бессимптомных новорожденных.
Новорожденные с положительным результатом скрининга прошли ЭХОКГ в течение 24 часов, и если результат был отрицателен, то проводили контрольный осмотр через 6 недель. В дополнение, около 27 тыс. новорожденных с отрицательным результатом изначального обследования, через 1 год связывались с родителями, чтобы узнать, развились ли какие либо кардиологические симптомы или был ли выставлен диагноз врожденного порока сердца в другой больнице.
Результаты исследования показали следующее:
— скрининг выявил 1170 детей с врожденными пороками сердца до выписки из больницы (42 с критическими врожденными пороками сердца) и 156 при контрольных осмотрах (14 с серьезными врожденными пороками сердца и 2 с критическими врожденными пороками сердца).
— изолированное применение пульсоксиметрии выявило 77% критических врожденных пороков сердца, но только 44% значимых случаев врожденных пороков сердца.
— комбинированное применение пульсоксиметрии и аускультации сердца выявило 96% критических врожденных пороков сердца и 92% значимых случаев врожденных пороков сердца.
— 57 детей с ложно-положительной пульсоксиметрией, 12 детей с ложно-положительной аускультацией сердца и 5 с ложно-положительной комбинацией пульсоксиметрии плюс аускультации сердца были переведены в отделение реанимации новорожденных с не-сердечными болезнями (например с пневмонией, сепсисом, некротизирующим энтероколитом, диареей).
Многие больницы имеют правило проведения пульсоксиметрии у новорожденных, но данный вид скрининга не выявит негипоксические виды врожденных пороков сердца.
Путем комбинирования пульсоксиметрии с аускультацией сердца можно значительно улучшить выявление врожденных пороков сердца у новорожденных без симптомов, и данная комбинация скрининга является практичной и эффективной.
Более подробную информацию смотрите в прикрепленном файле.
Посмотреть другие обзоры
Автор обзора
Для чего нужен неонатальный скрининг?
Врачи-неонатологи роддома больницы Вересаева рассказали, для чего нужен неонатальный скрининг, кому положен и когда проводится.
Неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные патологии. Неофициально его называют «пяточным» тестом, поскольку кровь берется из пяточки и наносится на специальный тест-бланк.
Скрининг, который проводится в массовом порядке всем новорожденным, позволяет исключить такую пятерку серьезных заболеваний, как муковисцидоз (генетическая мутация, поражающая экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной систем); галактоземию (нарушение углеводного обмена), адреногенитальный синдром (нарушения, связанные с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидки) и фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот).
В Москве список расширен до 11 показателей, в него добавлена диагностика еще шести заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и нарушений обмена жирных кислот.
Все эти наследственно-генетические заболевания встречаются крайне редко, однако «поймать» их важно вовремя, поскольку их своевременное выявление позволяет избежать необратимых последствий и выбрать правильную тактику лечения.
Обычно скрининг делают в роддоме на четвертый день жизни младенца (для недоношенных малышей срок сдвигается), однако в Москве принята ранняя выписка: и мама с малышом (после естественных родов) могут оказаться дома уже на вторые сутки. Если тест не успеют провести в роддоме, то на руки родителям выдадут специальный бланк, где будет указана необходимость проведения скрининга. В таком случае анализ возьмет патронажная медсестра, которая придет навестить малыша в первые дни.
Анализ берут натощак после «голодной» паузы в три часа.
С февраля 2020 года расширенный неонатальный скрининг на 11 заболеваний доступен всем малышам, родившимся в Москве и получившим свидетельство о рождении в роддоме. Исследование проводится бесплатно.
Анализ готовится быстро. На связь с родителями специалисты выйдут только в случае, если какая-либо патология обнаружится. Однако большинство может забыть о тесте сразу после его выполнения, ведь частота встречаемости скринируемых заболеваний крайне мала.
Можно ли отказаться от неонатального скрининга?
Можно, но не стоит. Ведь именно в первые дни жизни малыша можно выстроить максимально эффективную схему лечения, которая в дальнейшем позволит ребенку избежать тяжелых осложнений и инвалидизации.
Скрининг новорождённых на врождённые пороки сердца
Во многих странах мира новорождённым детям в течение первых дней жизни проводится скрининг на критические врождённые пороки сердца (ВПС).
Врождённые пороки сердца встречаются в среднем у 1% новорождённых детей, критические пороки сердца встречаются с частотой 18 случаев на 10 000 новорождённых [1].
Цель скрининга на ВПС
Основной целью скрининга на критические ВПС является:
30% детей с критическим пороком сердца в первые дни жизни не имеют никаких проявлений и выглядят здоровыми [2]. Скрининг помогает выявить этих детей — обнаружить патологию до её проявления [3].
По данным исследований, скрининг на критические ВПС позволил добиться значительного снижения смертности от пороков сердца у новорождённых: на 33% снизилась смертность от критических ВПС (120 спасённых жизней в год) и на 22% снизилась смертность от других ВПС (117 спасённых жизней в год) [4].
Риск смерти от критического ВПС при отсутствии диагностики в первые дни жизни составляет 30% [2].
Кому показан скрининг?
Скрининг показан всем новорождённым детям [1—4].
Если порок сердца диагностирован ранее — при выполнении пренатального ультразвукового исследования, Эхо-КГ плода или Эхо-КГ после рождения, то скрининг не проводится [1—4].
Ультразвуковое исследование во время беременности выявляет менее 50% пороков сердца у ребёнка [5,6].
Когда проводить скрининг?
Наилучшим временем для скрининга являются первые 24—48 часов жизни ребёнка — вторые сутки [1—4]. В некоторых ситуациях, например, при ранней выписке из роддома, скрининг может быть выполнен в первые сутки [4].
Скрининг, проведённый на вторые сутки жизни, имеет более точные результаты, по сравнению со скринингом, проведённым в первые сутки жизни [2].
Как провести скрининг?
Основным методом выявления критического ВПС является пульсоксиметрия [1—6].
Во время пульсоксиметрии оценивается степень насыщения крови кислородом в разных локусах — на правой руке ребёнка (SpO2 предуктальная) и его правой или левой ноге (SpO2 постдуктальная) [1—4]. Измерение может быть проведено одновременно при помощи двух датчиков или поочерёдно при помощи одного датчика [2].
Во время пульсоксиметрии ребёнок должен находиться в спокойном состоянии. Руки и ноги малыша должны быть тёплыми. После наложения датчика следует проверить плотность его прилегания и дождаться появления стабильной непрерывной пульсовой кривой без артефактов на мониторе [5].
Среднее время проведения пульсоксиметрии новорождённому составляет 3.5—9 минут [3].
Пульсоксиметрия может дать ложный результат, если рядом имеется яркий источник света, неплотно прилегает датчик или конечности ребёнка холодные [2].
Как оценить результат?
В норме SpO2 на правой руке и правой и/или левой ноге должна составлять 95% и более. Разница в измерениях не должна превышать 2—3% [1].
Алгоритм можно скачать в формате PDF во вкладке «Дополнительные материалы» ниже.
Насколько точен результат скрининга?
По данным систематического обзора, проведённого в 2018 году, определено, что чувствительность скрининга, составляет 76.3% (69.5—82.0), специфичность — 99.9% (99.7—99.9%) [6].
Если из 10 000 новорождённых доношенных детей у шестерых будет критический ВПС, то скрининг выявит пятерых из них, один случай будет упущен. Из оставшихся 9 994 детей без порока сердца скрининг правильно определит 9 980 из них: у 14 детей скрининг будет положительным — будет подозрение на ВПС и необходимость в дополнительном наблюдении [6].
Отрицательный результат скрининга не исключает наличие ВПС. Некоторые пороки могут не иметь специфических проявлений, в том числе и низких значений SpO2 особенно в первые дни жизни ребёнка [1—4].
Положительный результат скрининга необязательно связан с пороком сердца, он может указывать на наличие другой патологии [3]: гемоглобинопатии, гипотермии, инфекции, заболевания лёгких, другого ВПС, лёгочной гипертензии и пр.
Тем не менее положительный результат требует от врача незамедлительных действий для оказания помощи ребёнку — проведения Эхо-КГ и/или других обследований, возможно, консультации кардиолога. При ограниченных ресурсах роддома необходим перевод ребёнка в профильное учреждение.
Ребёнок не может быть выписан при наличии положительного результата скрининга, несмотря на удовлетворительное состояние и/или отсутствие каких-либо симптомов [1—4].
Верификация критического дуктус-зависимого ВПС означает необходимость начала введения простагландинов группы Е1.
Кто может проводить скрининг?
Скрининг может выполнить врач или медицинская сестра в отделении новорождённых [2].
Кроме того, помимо данных пульсоксиметрии необходимо оценить общее состояние ребёнка, цвет кожных покровов, частоту дыхания и сердцебиения, провести аускультацию сердца, оценить пульс. При асимметрии пульса показано измерение артериального давления на руках и ногах ребёнка [5].
Если скрининг не был проведён в роддоме, то при первом посещении педиатра разумно это сделать. Если критический порок не проявился в первые сутки жизни ребёнка — но по факту имеется — высоко вероятно, что это случится в течение первых двух недель жизни малыша [1].