кэк при беременности что это
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
УЗИ диагностика при беременности
Во время беременности, с первых недель, врачу и будущей маме важно убедиться, что с малышом все в порядке, он развивается по сроку и не имеет каких-либо проблем в здоровье. Самое простое и доступное исследование, позволяющее визуально оценить плод, его оболочку и матку, плаценту – это УЗИ беременных. Сегодня это исследование проводят всем будущим мамам как минимум трижды за весь срок.
Для чего делают УЗИ при беременности
Методика позволяет без какого-либо вмешательства в организм (не инвазивно) провести обследование и оценить строение малого таза, матки и придатков, развитие плода, плаценты, плодных оболочек, определить малейшие отклонения в нормальном течении беременности и вовремя начать лечение. Кроме того, УЗИ показывает раннюю беременность, в последующем помогает определить пол малыша, выявляет пороки развития и проблемы со здоровьем мамы, позволяет заранее планировать ведение родов.
На каком сроке УЗИ покажет беременность
Врач может рекомендовать УЗИ для определения беременности на ранних сроках, когда получен позитивный тест на беременность, но есть сомнения в сроке, важно определить количество плодов и их состояние (сердцебиение, движение), исключить внематочную беременность. Обычно современные сканеры способны распознать наличие плодного яйца уже с 4-ой недели гестации. Это особенно важно для женщин, имеющих в анамнезе невынашивание, забеременевших после ЭКО или лечения бесплодия.
На каком сроке можно узнать пол ребенка
Гениталии можно разглядеть при ультразвуковом исследовании на хорошем аппарате, начиная с 12-14 недель, однако важен опыт врача и удобное положение самого малыша. Более точно определяют пол малыша на втором исследовании – после 18 недель. В этом периоде картинка будет уже достаточно четкой и вероятность ошибки резко снижается.
Что такое скрининг при беременности
Важно регулярно проходить скрининги во время беременности – это ультразвуковая диагностика, оценивающая определенные показатели плода и плаценты, плодных оболочек и амниотической жидкости, в сочетании с анализами крови, определяющими специфические маркеры. Данные, полученные в ходе анализов и скринингового УЗИ, позволяют с высокой долей вероятности предположить пороки плода или серьезные аномалии, включая хромосомные патологии. По данным скрининга врач может назначить инвазивные исследования, чтобы подтвердить или опровергнуть серьезные аномалии.
Когда делают УЗИ при беременности
Во многом сроки проведения и количество процедур зависят от течения беременности и общего состояния здоровья матери. Не у всех будущих мам начало беременности и последующее ее течение гладкое, иногда возникают боли внизу живота, выделения, спазмы, требующие дополнительного, внепланового УЗИ беременной женщины. Если все хорошо, и малыш развивается нормально, у беременной нет жалоб, результаты анализов не выявляют отклонений, тогда исследование назначают планово – трижды за весь срок.
Согласно приказу МЗ РФ №572н от 01.11.2012 г.:
Дополнительно врач может назначать исследования вне плана – по показаниям, чтобы подтвердить определенные патологии, оценить динамику развития.
Первый триместр
Обычно первое УЗИ на ранних сроках беременности специалист рекомендует для определения точного возраста плода и расчета приблизительной даты, когда он появится на свет. Также оценивается количество плодных яиц и сердцебиение, активность зародыша, состояние матки и зачатка плаценты, возможных грубых пороков в развитии, особенностей развития малыша.
Второй триместр
Врач назначает дату УЗИ второго триместра беременности ближе к 20 неделям. Это позволяет не только оценить развитие плода, но и измерить определенные показатели, необходимые для исключения пороков и хромосомных аномалий. Ребенок уже достаточно большой, можно оценить внутренние органы и выявить проблемы со здоровьем и развитием. Не менее важна и оценка строения и развития плаценты, которая уже достаточно развита и занимает значительное место в матке. Если она расположена низко, женщине потребуется динамическое наблюдение.
Третий триместр
Если все хорошо, то УЗИ в третьем триместре назначают на сроки примерно от 32-й до 34-й недели. Специалисты оценивают общее состояние плода, его развитие и соответствие сроку, какое положение он занял в матке для родов, где расположена плацента, какова длина пуповины. Это важно для последующего планирования родоразрешения.
Глюкозотолерантный тест при беременности: безопасная и эффективная диагностика диабета беременных.
Время от времени на прием ко мне приходят пациенты, которые не хотят проходить тест на толерантность к углеводам (ТТГ).
Поэтому, сегодня я хочу рассказать Вам, зачем его проходят и в чем смысл этого диагностического исследования.
Тест “на глюкозу” в первую очередь проводится для исключения такого заболевания, как Гестационный сахарный диабет (ГСД). Диабет беременных, как его еще принято называть, характеризуется снижением толерантности к глюкозе. Он выявляется во время беременности и проходит после родов. В основе заболевания лежит нарушение процесса обмена углеводов разной степени.
Почему так важно выявить ГСД у беременной?
По последним научным данным, распространение этого заболевания в США достигает 4%, а в Европе — 1-14% от общего числа беременных. Бесконтрольный рост уровня сахара в крови является чуть ли не основной причиной большого плода (макросомии).
Вероятность родить большой плод при выявлении проблемной толерантности возрастает у беременной до 8-18,5%. Важно понимать, что показатели смертности новорождённый с массой тела более 4000г в 1,5-3 раза выше, чем при рождении детей со средним показателем.
Кроме этого, ученые в ряде зарубежных исследований получили подтверждение того, что влияние ГСД гораздо обширнее, чем считалось ранее. Под угрозой не только перинатальный период. Отдаленное негативное влияние болезнь оказывает на развитие ожирения и сахарного диабета 2-го типа (СД2Т) у роженицы в будущем.
По статистике, у 50% женщин, которые во время беременности страдали от гестационного сахарного диабета, в течение 10-15 лет диагностируется СД2Т.
Как диагностировать нарушения углеводного обмена?
Такая диагностика проводится в две фазы:
1 ФАЗА
На сроке до 24 недель (чаще всего уже после первого контакта врача с пациенткой) в обязательном порядке показано проведение одного из следующих исследований:
2 ФАЗА
Проводится на 24-28 неделе беременности. Все женщины, которые подвержены влиянию факторов риска, в том числе и пациентки с невыявленными нарушениями в 1 фазе, между 24 и 28 неделями проходят глюкозотолерантный тест с 75 г глюкозы.
ПГТТ не проводится:
Группа риска развития СД беременных:
Во всех этих случаях назначается глюкозотолерантный тест с 75 г сухой глюкозы.
ГТТ — это абсолютно безопасный диагностический тест с нагрузкой, который помогает выявить нарушения углеводного обмена.
Подготовка к тесту
Процесс исследования
Результаты
Обратите внимание, что интерпретация результатов ГТТ может проводиться исключительно врачом (акушером, терапевтом, эндокринологом).
Норма показателей глюкозотолерантного теста:
Если одно из этих значений превышено, пациентке будет выставлен соответствующий диагноз ГСД
ВАЖНО:
Определение уровня сахара венозной плазмы определяется только путём взятия анализа крови из вены и выполняется исключительно в специализированной лаборатории. Глюкометры для этого исследования использовать запрещено.
Диагностика глаз при беременности
Необходимость диагностики связана с резкими изменениями гормонального фона, что может негативно повлиять на функцию зрения. Глаза во время беременности претерпевают структурные изменения в зоне сетчатки, создается риск развития осложнений.
Обследование органов зрения проводят с следующими целями:
При нормальном зрении женщине назначают диагностику зрительного аппарата дважды: в первом триместре (10-14 неделя), в третьем триместре (34-36 неделя).
Беременность и зрение тесно связаны, от состояния глаз зависит выбор метода родовспоможения. Естественные роды опасны для женщин с такими глазными заболеваниями, как прогрессирующая близорукость одного или обоих глаз, выражения глаукома, сочетание миопии с хроническими заболеваниями внутренних органов (сахарный диабет, зоб, пиелонефрит, анемия, доброкачественные новообразования, ХОБЛ).
Безопасные методы диагностики зрения у беременных
Обследование органов зрения в лечебно-диагностических центрах, оснащенных инновационным оборудованием, безопасно как для женщины, так и плода. При первичном посещении офтальмолог проводит осмотр и оценивает качество и остроту зрения, состояние глазного дна, передней камеры, проверяет поля зрения, при необходимости измеряет внутриглазное давление.
Комплекс инструментальных методов исследования глаз у беременных:
Методы исследования на офтальмологической аппаратуре проводят при расширенном зрачке. Для этого в конъюнктивальный мешок закапывают по 1-2 капли специального препарата (мидриатик). Эта процедура безболезненна, не доставляет дискомфорта. Глазные капли не проникают в системный кровоток и не оказывают токсического влияния на плод.
Если болят глаза при беременности, заметно ухудшается качество зрения, осмотры у офтальмолога проводят чаще. Это необходимо для обнаружения причин – изменения или аномалии рефракции, дистрофия структур зрительного аппарата, инфекционно-воспалительные процессы.
Противопоказаний к обследованию глаз не существует. Если у женщины выявлены признаки острого воспаления – покраснение, отечность, гнойно-серозные выделения слизистой, инструментальная диагностика откладывается до устранения клинических симптомов.
Рекомендации окулиста для беременной женщины
Зрение во время беременности может ухудшаться постепенно. Женщины часто не придают этому значение, списывая такое состояние на усталость. Если обнаружены патологические изменения сетчатки – дистрофия, дегенерация, истончение, разрывы, ангиопатия (поражение кровеносных сосудов), рекомендуют провести лазерную коагуляцию сетчатки (ППЛК). Если не провести лечение, такие процессы приведут к отслоению сетчатки и необратимой потере зрения.
Периферическая дистрофия – главная причина отказа беременным в естественных родах. Таким женщинам планирую кесарево сечение. Лазерная коагуляция решает эту проблему. Методика абсолютно безопасна, не имеет серьезных противопоказаний. Вмешательство проходит под местной анестезией, бесконтактно и бескровно, что делает невозможным инфицирование.
Операцию рекомендуют провести до 35 недели беременности. Манипуляция проходит в амбулаторных условиях, после чего женщина отправляется домой. Восстановительный период отсутствует, нет необходимости менять привычный жизненный уклад.
Самостоятельные роды и зрение
Так как сетчатка глаза при беременности уязвима и на ее состояние влияют такие факторы, как гормональные изменения, токсикоз, решение о самостоятельных родах принимает только врач (акушер-гинеколог, офтальмолог).
Основной критерий допуска к естественному родовспоможению – нормальное состояние глазного дна. Самостоятельные роды противопоказаны при средней и высокой степени миопия (близорукость от 6 диоптрий и более), гиперметропии (дальнозоркость с выраженным косоглазием).
При таких состояниях велика вероятность развития осложнения и появления таких симптомов, как пелена перед глазами, искажение видимых объектов, выпадение отдельных участков из поля зрения, нарушение центрального зрения, фотопсии (вспышки молний в глазу). Это свидетельствует об отслоении сетчатки и требует срочного хирургического лечения. Медикаментозная терапия не эффективна.
Профилактика осложнений после родов
Ранняя профилактика снижения зрения после родов заключается в регулярном посещении офтальмолога и контроле прогрессирующей патологии. По мере изменений врач будет прописывать медикаментозное лечение или ношение корригирующих приспособлений (очки, линзы).
Чтобы избежать осложнений в послеродовом периоде, нужно готовиться к самим родам. Научится правильному дыханию, как вести себя при потугах. От контроля поведения, психоэмоционального настроя зависит степень риска послеродовых негативных последствий для глаз – кровоизлияния, повреждение сетчатки.
Кому нужна справка КЭК и какие решения выносит клинико-экспертная комиссия?
Протокол КЭК должен быть заверен печатью медицинского учреждения и подписан всеми членами экспертной комиссии. Заключение КЭК – это, пожалуй, одно из самых важных медицинских заключений, которое необходимо, чтобы определить состояние здоровья пациента.
Заключение КЭК – это, пожалуй, одно из самых важных медицинских заключений, которое необходимо, чтобы определить состояние здоровья пациента. Такой медицинский документ требуется и для прохождения медицинской комиссии и для того, чтобы получить освобождение от занятий по физкультуре сроком до 1-го года. Без заключения, которое выносит клинико-экспертная комиссия, пакет медицинских документов не будет полным при оформлении академического отпуска или при оформлении отпуска, в случае, когда необходим уход за тяжелобольным близким родственником.
Инициирует созыв экспертной комиссии лечащий врач или заведующий отделением, когда возникают веские на то причины. Врачи-специалисты, которые входят в состав комиссии, делают свои выводы о фактическом состоянии здоровья больного по результату личного осмотра, результатам проведенных лабораторных анализов и других диагностических исследований.
Окончательные выводы врачебной комиссии о состоянии здоровья пациента фиксируются в документальном виде как заключение КЭК.
Как формируется клинико-экспертная комиссия?
В состав КЭК обязательно входит лечащий врач, главный врач лечебного учреждения или заведующий отделением, опытные врачи-специалисты, представители работодателя больного, чиновники Минздрава.
Функции, которые осуществляет клинико-экспертная комиссия, очень разнообразны, поэтому единого бланка экспертного заключения, которое они составляют, не существует. Поэтому в каждом конкретном случае составляется новый документ.
Справка КЭК может понадобиться не всем, но случаев, когда клинико-экспертная комиссия должна вынести свое заключение, достаточно много. Такая врачебная комиссия организуется в лечебных и поликлинических учреждениях с целью коллективного обсуждения и дальнейшего принятия согласованного решения в сложных медицинских вопросах и ситуациях.
Предметом рассмотрения врачебной клинико-экспертной комиссии могут стать следующие вопросы:
Терминология ВК (врачебная комиссия) применяется, как правило, для описания структуры экспертной группы, которая создается в медицинских учреждениях различного типа (больница, поликлиника и др.). В состав экспертной группы могут входить разные врачи-специалисты. Это зависит от конкретно рассматриваемого вопроса. Одной из основных задач экспертной комиссии является проведение 2-го этапа экспертизы временной нетрудоспособности больного, когда врачами коллегиально принимается решение о необходимости дальнейшего продления больничного листа.
В настоящее время, с подачи Минздрава, помимо термина КЭК используется аббревиатура ВКК. Эта аббревиатура расшифровывается по-разному: чаще всего – врачебно-консультативная комиссия, реже – врачебно-контрольная комиссия. Термины КЭК и ВКК, по сути, являются синонимами, не входят в противоречие с действующим законодательством и используются в медицинской документации наравне друг с другом. Они применяются в медицинских учреждениях на равных основаниях, вплоть до утверждения новой, регламентирующей их применение, документации.
Заключение КЭК (ВКК) заносится в первичную медицинскую документацию. Все члены комиссии вместе с председателем обязательно подписывают вынесенное заключение. Пациент или представитель заинтересованной организации имеют право затребовать протокол КЭК, и его копию, заверенную печатью лечебного учреждения. Копия протокола обязательно должен быть выдан им на руки. При этом должен строго соблюдаться закон о врачебной тайне.
Особую значимость имеет совместная работа экспертной комиссии с кадровой службой, когда рассматриваются случаи необходимости перевода работника с одной должности на другую, исходя из состояния его здоровья. Ухудшение здоровья нередко становится причиной для перевода работника на совершенно другую работу или даже увольнения. Работодателя и его кадровую службу всегда беспокоит вопрос взаимоотношения с работниками, которые не допущены к своей прежней работе по заключению КЭК. Нужно ли оформлять перевод на другую должность, в связи с ухудшением здоровья, или расторгать с ним трудовой договор.
Руководствоваться в этом вопросе работодатель и его кадровая служба могут, исходя из выводов, содержащихся в медицинском заключении, которое выдается в лечебно-профилактическом учреждении врачебной комиссией.
Протокол КЭК должен быть заверен печатью медицинского учреждения и подписан всеми членами экспертной комиссии.