кровь на аминокислоты что показывает
Дефицит аминокислот в неврологии и психиатрии
В последней литературе сообщалось о нескольких новых нейропсихиатрических расстройствах, а также новых фенотипах для уже известных проблемах синтеза аминокислот, что в основном связано с секвенированием следующего поколения когорт пациентов с аналогичными клиническими фенотипами. Исследование пациентов с этими дефектами синтеза раскрывает новые и уникальные функции аминокислот, участвующих, например, в развитии центральной нервной системы плода или поддержании функций периферической нервной системы.
Исторически биохимический анализ повышенных уровней аминокислот или продуктов их распада в жидкостях организма был краеугольным камнем диагностики врожденных нарушений (ошибок) обмена веществ.
Дефекты синтеза серина
. В 1996 году Jaeken и коллеги впервые сообщили о дефектах пути синтеза аминокислоты серина у детей с тяжелыми неврологическими расстройствами. Низкие уровни серина и (глицина) в плазме и спинномозговой жидкости (CSF) были основными диагностическими признаками, указывающими на дефицит серина. С тех пор сообщалось о дефектах в путях синтеза других аминокислот.
Сообщалось о дефектах в генах, кодирующих три фермента пути синтеза L-серина, и, что неудивительно, все они вызывают сходные клинические фенотипы. L-серин синтезируется из промежуточного гликолитического 3-фосфоглицерата посредством трех ферментативных превращений. Участвующими в этом процессе ферментами являются 3-фосфоглицератдегидрогеназа (3-PGDH, OMIM 606879), 3-фосфогидроксипируват аминотрансфераза (PSAT, OMIM 610936) и фосфосеринфосфатаза (PSP, OMIM 172480).
Когда в педиатрической практике впервые были отмечены нарушения с дефицитом серина, оказалось, что между этими тремя дефектами имеются некоторые различия в фенотипе. Тем не менее, благодаря недавним исследованиям, полученным с помощью секвенирования целого экзома, теперь стало очевидным, что невозможно различить генные дефекты по клиническим признакам. Молекулярные дефекты в генах, кодирующих три фермента, могут иметь идентичные фенотипы, начиная от тяжелого летального антенатального фенотипа и заканчивая фенотипом полиневропатии в более старшем возрасте у взрослых. Тем не менее, признание дефицита серина имеет важное значение, поскольку при лечении L-серином сообщается о хороших результатах лечения.
Аминокислоты в моче (31 показатель)
Аминокислоты являются составляющей частью белков в организме человека. Среди них различают протеиногенные и непротеиногенные, заменимые и незаменимые.
Недостаток аминокислот отражается в первую очередь на работе центральной нервной системы и может проявляться расстройствами умственной деятельности, неврологическими нарушениями (мышечная гипотония, судороги, расстройства сознания)
Другие проявления нарушений обмена аминокислот могут быть связаны с патологией работы печени, почек, желудочно- кишечного тракта.
В каких случаях назначают исследование?
Что именно определяется в процессе анализа?
В процессе исследования, проводимом с помощью ионообменной хроматографии с детектированием в ультрафиолетовом диапазоне (ИОХ-УФ) определяются:
Участвующие в синтезе белков аминокислоты (протеиногенные):
Не участвующие в синтезе белков аминокислоты (непротеиногенные)
Обычный срок выполнения теста
Подготовка к исследованию
Для исследования в стерильный контейнер собирается средняя порция утренней мочи в объеме 30-50 мл. Пробу доставить в лабораторию утром того же дня.
За сутки до сдачи анализа исключить: физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелеты, посещение бань и саун, переохлаждение, нарушение режима «сон-бодрствование»; употребление алкоголя, инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.). Отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя) (кровь) (венозная кровь) в Москве
Комплексное исследование на содержание в крови 32-х показателей аминокислотного обмена, позволяющее оценить их дефицит или избыток в организме.
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя) (кровь)?
Подробное описание исследования
Аминокислоты по химическому строению являются органическими кислотами. Основная их роль — образование белков (протеиногенная). В этом процессе участвуют 20 аминокислот, которые разделяют на заменимые и незаменимые. 12 заменимых образуются в организме в достаточном количестве и 8 незаменимых, которые поступают в организм человека только с пищей.
Помимо этого, некоторые из аминокислот являются источниками для образования других молекул, в частности, нейромедиаторов и некоторых гормонов щитовидной железы (тироксин) и надпочечников, то есть выполняют непротеиногенную функцию.
Нарушение обмена аминокислот может быть наследственным и приобретенным. Наиболее изучены наследственные аминоацидопатии, возникающие из-за мутаций в генах. В результате нарушается образование различных ферментов, которые участвуют в утилизации токсических веществ из тканей организма. Они накапливаются в клетках и приводят к нарушению работы различных органов. Заболевания из данной группы проявляются в раннем детском возрасте, для них характерны симптомы острой и хронической интоксикации: рвота, кома, печеночная недостаточность, задержка психомоторного развития.
Приобретенные нарушения, которые могут выявляться при сдаче анализа, связаны с недостаточностью поступления аминокислот (особенно незаменимых) с пищей — голодание, веганская диета, — нарушениями пищеварения и всасывания в кишечнике — болезнь Крона, резекция кишки, нарушение функции поджелудочной железы, целиакия, — при эндокринных заболеваниях, травмах и ожогах.
Показатели, определяемые при анализе на аминокислоты
Лейцин (LEU), Изолейцин (ILEU), Валин (VAL) стимулируют синтез белка в мышцах, энергетический обмен. При их недостатке у ребенка может наблюдаться задержка физического развития.
Пролин (PRO), Гидроксипролин (HPRO) участвуют в выработке коллагена — структурного компонента волос, ногтей, костей, поддерживает структуру клеток сердца.
Глутамин (GLN) — самая распространенная аминокислота в организме, является главным источником энергии для клеток печени, кишечника. Регулирует функцию иммунных клеток, тем самым участвуя в защите организма от инфекций.
Глутаминовая кислота (GLU) активно удаляет продукты распада, обеспечивает увеличение потребления кислорода клетками мозга.
Таурин (TAU) защищает клетки головного мозга, сердца, печени и мышц от воздействия повреждающих агентов.
Гистидин (HIS) входит в состав гемоглобина, при недостатке может приводить к развитию анемии, нарушению умственного развития у детей.
Треонин (THRE) — незаменимая аминокислота, которая играет важную роль в обмене жиров, препятствуя накоплению их в печени. Входит в состав нервных клеток, коллагена и эластина.
Лизин (LYS) — противовирусное, гормональное, рост тканей. Образуется из α-аминоадипиновой кислоты (AAA).
Цистеин (CYS) Цистеиновая кислота (CYSA) — участвуют в процессах регенерации, заживления ран.
Глицин (GLY) в большом количестве находится в клетках спинного и головного мозга, участвует в регуляции нервной системы.
Метионин (MET) Цистатионин (CYST) в основном участвуют в липидном обмене. Избыток может увеличивать риск развития атеросклероза.
Орнитин (ORN) — субстрат для образования пролина.
Тирозин (TYR) участвует в образовании гормонов щитовидной железы и надпочечников, пигмента кожи (мелатонина).
Фенилаланин (PHE) также участвует в образовании гормонов тироксина и адреналина, аминокислоты тирозина.
Цитруллин (CIT) — предшественник аргинина, участвует в синтезе клеток мышц.
Аланин (ALA) и β-аланин (BALA) входят в состав белков мышечной и нервной ткани, регулируют колебания глюкозы в крови
Аргинин (ARG) обладает иммунными свойствами, защищает печень, стимулирует выработку гормона роста, содержится в сперматозоидах
Аспарагин (ASN) и Аспарагиновая кислота (ASP) участвуют в утилизации аммиака, улучшают доставку кислорода к тканям.
γ-аминомасляная к-та (GABA) является нейромедиатором — веществом, осуществляющим передачу нервного импульса.
Аминокислоты принимают участие в огромном количестве физиологических процессов, поэтому от их баланса зависит правильная работа организма в целом. Анализ крови на большой спектр аминокислот дает возможность своевременно выявить и скорректировать наследственные или приобретенные нарушения.
Кровь на аминокислоты что показывает
Аминокислоты и ацилкарнитины являются участниками сложных метаболических процессов в организме, соответственно, оценка их концентрации в венозной крови позволяет выявить возможные отклонения от нормы и заподозрить наличие обменной патологии. Комплексное исследование (по сравнению с аналогичным анализом 32 показателей) дополнено и включает в себя определение 42 показателей, несколько расширяя диагностический диапазон.
Входящие в состав комплекса аминокислоты и ацилкарнитины:
* Жирным шрифтом выделены аминокислоты
Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.
Синонимы английские
Amino acid profile; acylcarnitine profile; screening analysis of the 42 indicators.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.
Мкмоль/л (микромоль на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Данное исследование является расширенным (дополнено 10 показателями) по сравнению с аналогичным комплексом 06-273 Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (32 показателя).
Аминокислоты имеют сложный химический состав, поступают в организм с пищей или синтезируются из других веществ в процессе многоэтапных реакций. Имеющие эту способность аминокислоты считаются заменимыми, то есть поступают и в составе пищевых продуктов, и производятся в организме. Также существуют незаменимые аминокислоты, которые человек может получить только из пищи. Общая функция всех аминокислот заключается в том, что они являются составной частью белков, которые представляют собой строительный материал для всех клеток и тканей организма. Также они необходимы для синтеза гормонов и других биологически активных веществ, клеток иммунной системы, транспортных молекул (переносчиков) и т. д. Аминокислоты принимают участие практически во всех видах окислительно-восстановительных реакций и других биохимических процессов, обеспечивая жизнедеятельность на клеточном уровне, от которой зависит состояние всего организма в целом. Кроме того, каждая аминокислота, помимо общих функций, обладает какими-либо специфическими особенностями. Это можно проследить на примере аминокислот, входящих в данный комплекс.
Аргинин – осуществляет влияние на стенку сосудов через реакции с оксидом азота NO – поддерживает нормальный тонус сосудов, обеспечивает реакции иммунной системы, регенерации тканей, восстановление после повреждений.
Валин – поддерживает азотистый баланс (достаточное поступление и выведение излишков), восстановление мышечной и нервной тканей.
Лейцин и изолейцин – отвечают за структуру мышечной ткани и поддержание уровня глюкозы в крови.
Метионин – антиоксидантное действие, выведение токсинов.
Фенилаланин – работа нервной системы, участие в производстве серотонина и мелатонина.
Аланин – обладает способностью поддерживать определенный уровень глюкозы в крови путем участия в ее синтезе в печени (процессе глюконеогенеза).
Глицин – обладает нейропротективным действием, также необходим для синтеза креатина, участвующего в расщеплении АТФ (получении энергии для работы мышц и всех тканей и органов).
Пролин – участвует в синтезе коллагена – поддержание тонуса кожи, мышц, стенки сосудов.
Тирозин – участвует в работе центральной нервной системы и осуществлении высшей нервной деятельности.
Орнитин – промежуточный продукт в процессах выведения аммиака, участие в метаболизме жиров.
Цитруллин также участвует в цикле мочевины и выведении аммиака.
Помимо изучения уровня аминокислот, комплекс включает в себя определение концентрации свободного L-карнитина и его производных.
L-карнитин, или левокарнитин, по некоторым классификациям также относится к аминокислотам вследствие схожей структуры, поступает в организм извне и может синтезироваться им самостоятельно с использованием лизина и метионина при участии витаминов группы В, С и железа. Основная функция карнитина сводится к участию в реакциях энергетического обмена путем переноса жирных кислот в митохондрии, где осуществляется синтез АТФ (основного источника энергии). Вследствие этого наибольшее количество карнитина обнаруживается в тех органах, которые требуют высоких энергозатрат: головной мозг, сердце, мышцы, печень, почки.
Для выполнения своей основной функции участия в энергетическом обмене карнитин присоединяет к себе жирные кислоты и переносит их в митохондрии, где существуют механизмы для их превращений. Такие соединения карнитина и жирных кислот получили название ацилкарнитинов, которые, по сути, являются промежуточными веществами, но несут высокую диагностическую ценность, отражая один из важнейших этапов окислительно-восстановительных реакций. Таким образом, перенос жирных кислот с помощью карнитина в митохондрии обеспечивает каскад важнейших биохимических процессов, в конечном итоге приводящих к образованию энергии. Данный комплекс расширен определением нескольких дополнительных ацилкарнитинов (адипилкарнитин, тиглилкарнитин, группа гидроксикарнитинов), что дает возможность распознавать большее количество нарушений обмена жирных кислот.
Определение концентрации аминокислот в венозной крови направлено на диагностику нарушений их метаболизма, а ацилкарнитинов – на выявление патологии обмена жирных кислот. Обменные заболевания составляют очень важную и еще не в полной мере изученную область вследствие сложности и большого количества протекающих в организме метаболических процессов. Они могут быть врожденными (наследственными, генетически обусловленными) и приобретенными (связаны с каким-либо другим первичным заболеванием, приведшим к нарушению обмена). Среди врожденных аминоацидопатий (нарушений аминокислотного обмена) встречаются такие серьезные заболевания, как фенилкетонурия, гомоцистинурия, гиперпролинемия, оксопролинурия, гиперметионинемия, цитруллинемия, тирозинемия, аргининемия и др. Патологии обмена жирных кислот, как правило, связаны с нарушением в работе ферментов, участвующих в них. Примерами таких заболеваний являются дефект транспорта карнитина, недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы I типа, недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность митохондриального трифункционального белка, недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы и др. Приобретенные нарушения могут быть связаны с характером питания (избыточным или недостаточным его количеством), развитием сахарного диабета, хронических инфекционных и воспалительных процессов, злокачественного новообразования, патологии ЖКТ, печени, почек.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Аминокислоты в крови (48 показателей)
Когда нарушается метаболизм аминокислот, это может быть как первичное проявляение (врожденное) так и вторичное (приобретенное). Клинические проявления этих патологических состояний являются разнообразными, но ранняя диагностика и вовремя назначенное лечение позволяют предотвратить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.
Это исследование помогает в комплексной оценке концентрации стандартных и непротеиногенных аминокислот и их производных в крови, а также помогает определить состояние аминокислотного обмена в организме человека.
Использовать результаты данного исследования могут для различных целей, чаще всего при диагностике наследственных и приобретенных заболеваний, которые связанны с процессом нарушением метаболизма аминокислот, дифференциальной диагностике причин нарушений азотистого обмена, проведении мониторинга диетотерапии и контроля эффективности лечения, оценке пищевого статуса и изменении в питании.
К повышению общего количества аминокислот в организме может приводить: эклампсия, нарушение толерантности к фруктозе, диабетический кетоацидоз, почечная недостаточность, синдром Рейе.
К снижению общей концентрации аминокислот относятся такие причины как: гиперфункция коры надпочечников, длительная лихорадка, болезнь Хартнупа, хорея Хантингтона, неадекватное питание, а именно голодание, синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминоз, нефротический синдром и ревматоидный артрит
Клинические проявления при первичных аминоацидопатиях различаются в зависимости пораженной аминокислоты.
Повышение аргинина, глутамина, проявляется дефицитом аргиназы. Увеличение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.
А также увеличение цитруллина, глутамина ( цитруллинемия),цистина, изолейцина (болезнь кленового сиропа), валина, лизина ( цистинурия), орнитина, лейцина, другими словами – лейциноз).
Увеличение концентации фенилаланина приводит к фенилкетонурии, а повышение тирозина – тирозинемия.
Вторичные аминоацидопатии характеризуются следующими проявлениями:
Повышение глутамина – гипераммониемия. Увеличение концентрации аминокислоты аланин– лактацидоз либо, как его еще называют, молочнокислый ацидоз.
Нарушение концентрации глицина приводит к органическим ацидуриям, также патологически высокий уровень тирозина является следствием транзиторной тирозинемии у новорожденных детей.