ксантом что это такое

Ксантом что это такое

Ксантомы — проявление нарушения липидного обмена (первичных или вторичных липопротеинемий). Возникают в результате отложения в коже липвдов при повышении в крови уровня холестерина более 6,24 ммоль/л (240 мг%) или триглицеридов более 2,2 ммоль/л (200 мг%), а также при гистиоцитозах (заболеваниях, обусловл иных пролиферацией гистиоцитов, то есть оседлых макрофагов) или без видимых причин (по-видимому, в результате местных нарушеий функции макрофагов). Хотя патогенез многих форм гиперлипидемии известен, механизм формирование ксантом остается неясным.

Клинически различают пять вариантов ксантом.

Плоская ксантома представлена небольшими плоскими или слегка выпуклыми мягкими множественными папулами желтого цвета округлой или ововдной формы, располагающимися в области кожных складок, особенно ладоней и подошв. Они встречаются у пожилых людей, страдающих атеросклерозом, нарушениями липвдного обмена, заболеваниями печени.

Диффузные плоские ксантомы проявляются довольно четко отграниченными очагами желто-красной гиперпигментации (xanthoma planum) или множественными сгруппированными папулами и плохо отграниченными желтоватыми бляшками у людей с нормолипидемией, парапротеинемией, лимфомой, миеломной болезнью или лейкозом (иногда за много лет до развития других проявлений).

Интертригинозные плоские ксантомы обычно развиваются при гомозиготной семейной гиперхолестеринемии.

Ладонные ксантомы представлены бляшками, которые распространяются за пределы кожных складок ладоней. Они появляются при семейной дисбеталипопротеинемии. Помимо плоских ксантом на ладонях при семейной дисбеталипопротеинемии появляются туберозные ксантомы, эруптивные ксантомы и ксантелазмы.

Эруптивные плоские ксантомы имеют вид множественных папулезных элементов, обычно возникающих при нарушении липвдного обмена общего или местного характера.

Множественнаяузелковая, или эруптивная, ксантома возникает при семейной гипертриоглицервдемии, семейной дисбеталипопротеидемии, деком пенсированном сахарном диабете. Характеризуется внезапным появлением мелких мягких желтых папул с четкими границами, плоской или полушаровидной формы, содержащих главным образом триглицериды и беспорядочно располагающихся по всему кожному покрову. Наиболее многочисленны элементы на ягодицах и задней поверхности бедер. При слиянии папул образуются бляшки.

Туберозная ксантома характер изуется большими узлами или бляшками величиной от 1 до 5 см желтого или бурого цвета, которые в отличие от более мелких ксантом, состоят не из триглицеридов, а главным образом из холестерина, и возникают вследствие разрастания фиброзной соединительной ткани, постепенно замещающей ксантомные клетки. Очаги образуются в результате слияния эруптивных ксантом и располагаются в области локтей, коленей, пальцев и ягодиц. Развиваются у больных при семейной дисбеталипопронеидемии, семейной гипертриглицеридемии и семейной недостаточности липопротеинлипазы. При гомозиготной форме семейной гиперхолестеринемии туберозные ксантомы имеют плоскую поверхность и по цвету почти не отличаются от нормальной кожи, эруптивные ксантомы при этом не развиваются.

Развитие туберозной ксантомы сопровождается высоким уровнем холестерина в крови, в связи с чем у этих больных повышен риск раннего развития заболеваний коронарных артерий.

Сухожильные ксантомы образуются в пределах сухожилий, наиболее часто ахилловых и разгибательных сухожилий пальцев. Развиваются у больных семейной гиперхолестеринемией, которая наследуется кодоминантно и может быть гетеро- и гомозиготной. У гетерозиготных больных ксантомы наряду с сердечнососудистыми осложнениями возникают в зрелом возрасте. При гомозиготной форме ксантомы появляются в раннем детском возрасте, а ишемическая болезнь сердца — в подростковом, и больные не доживают до 20 лет.

Клинически подобные ксантомы представляют собой плотные, медленно растущие опухолевидные образования, желтые или цвета нормальной кожи, которые могут достигать довольно больших размеров. При разгибаниии сустава они двигаются вместе с сухожилием.

Гистологическое строение ксантомы. Ксантомы характеризуются скоплением липидов внутри тканевых макрофагов, гранулирующихся вокруг кровеносных сосудов кожи. При обычной окраске цитоплазма тканевых макрофагов выглядит светлой, оптически пустой, при окраске Суданом оранжевым — ярко-оранжевой. Ксантомные клетки располагаются в верхних отделах дермы поодиночке, небольшими группами или широкими тяжами и разделены прослойками волокнистой соединительной ткани. Могут встречаться гигантские многоядерные клетки типа инородных тел (клетки Тутона). Обычно наблюдается умеренная лимфогистиоцитарная инфильтрация.

Лечение ксантом заключается в лечении основного заболевания. Отдельные элементы можно удалить хирургически, путем электрокоагуляции, лазерного воздействия. Рецидивы редки. При плоских ксантомах ладоней и эруптивной ксантоме эффективна низкокалорийная диета с низким содержанием жиров. Больным с сухожильными ксантомами показана диета с ограничением продуктов, содержащих жирные кислоты и холестерин, а при гетерозиготной форме семейной гиперхолестеринемии назначают секвестранты желчных кислот (например, холестирамин) и ингибиторы гидроксиметилглутарил-КоА-редуктазы (симвастатин, правастатин и др).

Источник

Ксантома

Ксантелазма (ксантома) — доброкачественная опухоль желтого или светло-оранжевого цвета, которая образуется на веках и в параорбитальной области. С виду ксантелазма напоминает бляшку, умеренно подвижную и безболезненную при прикосновении.

Такие опухоли отличаются умеренным ростом и могут сливаться между собой, образуя бугристую поверхность желтоватого цвета.

Пациент предъявляет жалобы только на косметический дефект на лице; ни болей, ни зуда при развитии такой опухоли кожи не наблюдается. Ксантелазмы чаще появляются в уголках глаз, реже — в параорбитальных областях (на коже вокруг век). Достаточно редко встречаются ксантомы на переносице, коже лица, а также на теле. Такое состояние называют ксантоматозом, но встречается оно крайне редко.

Данный вид опухолей не рассасывается самостоятельно. Ксантома состоит из холестерина и триглицеридов. Причиной появления новообразования может быть повышение уровня триглицегиров в крови. При дислипопротеинемии и триглицеридемии ксантомы могут образовываться по всему телу. В таком случае, кроме удаления, пациент направляется к эндокринологу для коррекции заболевания, которое приводит к образованию ксантом.

Ксантомы чаще встречаются у женщин. Доказано, что образование ксантом обусловлено генетической предрасположенностью, а также связано с нарушением обмена липидов.

Для диагностики используется осмотр и дерматоскопия — неинвазивная методика оценки размера, краёв и структуры опухоли с помощью увеличения. Дерматоскоп представляет собой систему линз и лампу, дающую дополнительное освещение. На одну из линз нанесена измерительная шкала для оценки размера опухолей.

В сложных случаях, если процесс образования опухолей носит генерализованный характер, может потребоваться сдать анализ крови на липидный профиль. Таких пациентов направляют к эндокринологу для лечения основной патологии.

Наиболее эффективным считается хирургическое лечение в виде удаления опухоли лазером.

Операция проводится под аппликационной анестезией. В случае большого объема проводится местная анестезия. Выполнить удаление ксантомы можно амбулаторно, ложиться в стационар не нужно. Пациенту на место опухоли наносится анестестетик, после чего через несколько минут ткани опухоли удаляются лазерным лучом. При заживлении после такой операции не образуется заметных рубцов. Такая операция никак не испортит внешний вид. Современное оборудование позволяет точно рассчитывать энергию, передаваемую лазерным лучом тканям, поэтому операция абсолютно безопасна для глаз и века.

Лазерное удаление имеет очень мало противопоказаний. К абсолютным противопоказаниям относят декомпенсированный сахарный диабет, посещение солярия или длительное нахождение на солнце, аутоимунные заболевания.

После операции по удалению ксантомы желательно не находиться под прямыми солнечными лучами и не посещать солярий в течение 10 — 12 дней.

В Диагностическом Центре Клинике медицинских экспертиз диагностику и лечение данного вида опухолей проводит врач-лазеролог Ирина Алексеевна Скроготунова.

Источник

Ксантома: безобидный симптом или серьёзная угроза для организма?

Возникновение ксантом на коже является именно таким сигналом, указывающим на дисбаланс обмена липидов в организме. Ксантомы представляют собой жировые новообразования на различных участках кожного покрова. Могут иметь самые разные формы и размеры. На практике они чаще всего встречаются у представительниц женского пола после 40 лет. Но нередки случаи появления ксантом и у мужчин, и в детском возрасте. Проблема не в самих ксантомах, а в том, что нарушения липидного обмена, из-за которых они возникли, могут грозить тяжёлыми последствиями вплоть до летального исхода.

Причины образования ксантом

Как мы уже знаем, ксантомы на коже образуются в результате липидных обменных нарушений. В свою очередь, это приводит к возрастанию их концентрации в крови при:

Важное значение имеет и наследственная предрасположенность. Так появление ксантом не отмечено у молодых пациентов, больных семейной гиперхолестеринемией (СГХС), которая сопровождается значительным повышением холестерина и триглицеридов в крови.

Классификация ксантом

Существует немалое разнообразие ксантом и каждый из её видов отличается своими характерными особенностями. Чаще всего в практике врача-дерматолога медицинской клиники встречаются следующие виды:

Что делать при появлении ксантом?

Очень важно при обнаружении у себя ксантом пройти консультацию у дерматолога. Не забывайте, что их появление связано с нарушениями липидного обмена. Это предупреждение об угрозе для здоровья и жизни. Последствия несвоевременно принятых мер могут быть очень печальными – от развития сердечно-сосудистых заболеваний до летального исхода. Однако следует знать, что квалифицированная диагностика и вовремя проведённое лечение могут привести в норму нарушенный обмен липидов и защитить вас от нежелательных осложнений.

Горская Ирина Владимировна, врач-дерматовенеролог, дерматолог, трихолог, косметолог медицинского центра «Целитель» в Махачкале, специалист высшей категории.

Источник

Ксантелазма века и ее лечение

Ксантелазмы век имеют вид небольших одиночных или множественных плоских желтоватых бляшек, располагающихся у внутреннего угла верхнего (чаще) или нижнего века. Ксантелазмы представляют собой доброкачественные образования, не склонные к озлокачествлению, их появление связывают с общими нарушениями липидного обмена.

Причины

На сегодня не названа причина, которая непосредственно вызывает появление ксантелазм на коже век. Известно, что данные образования появляются у лиц среднего и старшего возраста, у которых в анамнезе имеется нарушение метаболизма липидов в организме, женщины страдают чаще мужчин. Нередко наряду с ксантелазмами век, у данной группы лиц также обнаруживаются ксантомы на коже других участков тела, гиперхолестеринемия и гипергликемия.

Цены на лечение при ксантелазме

Стоимость хирургического лечения ксантелазм начинается от 2000 руб. (при наличии единичного образования до 5 мм). Окончательная стоимость удаления будет зависеть от количества и размеров образований, а также от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.

Узнать стоимость той или иной процедуры можно, обратившись по телефону 8 (800) 777-38 81 и (499) 322-36-36 или онлайн, используя соответствующую форму на сайте, вы также можете ознакомиться с разделом «Цены».

Симптомы

Ксантелазмы век представляют собой слегка выступающие над поверхностью кожи округлые бляшки, имеющие бледно-желтую окраску, консистенция их мягкая. Размер таких образований может изменяться от нескольких миллиметров до 1,5 см, сами элементы могут быть как одиночными, так и множественными. У некоторых пациентов ксантелазмы могут иметь вид сплошной желтоватой полосы, заходящей на переносицу.

Ксантелазмы в области нижнего века (ксантомы) редко бывают изолированными, обычно они возникают в дополнение к таким же образованиям, располагающимся на верхнем веке, и являются проявлением ксантоматоза. Каких-либо жалоб больные с ксантелазмами век не предъявляют, образования безболезненны и представляют собой преимущественно косметический недостаток. Однажды возникнув, ксантомы и ксантелазмы остаются на всю жизнь, очень медленно увеличиваясь в размерах.

Диагностика

Пациентам с ксантелазмами век необходима консультация не только офтальмолога, но также эндокринолога и дерматолога. Обследование обязательно должно включать общий анализ крови, исследование липидного обмена (уровень липопротеидов и холестерина в сыворотке крови).

Характерный внешний вид образований обычно не составляет сложностей при постановке диагноза. Помимо ксантелазм и ксантом у пациента нередко выявляют ожирение, гипертоническую болезнь, метаболический синдром или сахарный диабет. Ксантелазмы век необходимо дифференцировать от других схожих кожных заболеваний (сирингома, псевдоксантома), в т.ч. злокачественных опухолей.

Лечение ксантелазм век

Поскольку ксантелазмы и ксантеломы в большинстве случаев сопровождают нарушения липидного обмена, болезни печени и пр., следует обязательно проводить лечение основного заболевания. Рекомендуется соблюдение диеты с ограничением употребления животных жиров и заменой их растительными жирами. В случае выявления гиперхолестеринемии назначают препараты, нормализующие липидный обмен (статины, липоевая кислота, берлитион). Показано применение препаратов, нормализующих работу печени (желчегонные средства, эссенциале, поливитамины).

Медикаментозного лечения ксантелазмы века не существует, образование (по желанию больного) удаляют при помощи лазера, электрокоагуляции или хирургическим путем. Вмешательство проводится под местной инфильтрационной анестезией. В ходе удаления специалист при помощи пинцета и миниатюрных ножниц отсепаровывает основание бляшки, после этого обрабатывает кожу в области раны антисептиком. Если размер удаляемого образования не велик, края раны обрабатывают раствором альбумината железа, способствующим эффективному ее заживлению. В случае более обширной раневой поверхности ее края обрабатывают электрическим током (диатермия) или накладывают косметические швы.

Преимущества лечения ксантелазмы и цены в МГК

Обращаясь в «Московскую Глазную Клинику», Вы можете быть убеждены в быстрой и надежной диагностике ксантелазмы века и ее эффективном лечении. Удаление ксантелазмы века может производить только специалист, имеющий соответствующие профессиональные навыки. Чтобы избежать возникновения возможных осложнений, данную процедуру следует доверить опытному врачу. В «Московской Глазной Клинике» Вы сможете пройти все необходимые исследования, по результатам которых лечащий врач порекомендует Вам наиболее эффективные методы лечения. В Клинике работают специалисты с огромным профессиональным опытом, пользующиеся заслуженным уважением, как среди коллег, так и среди пациентов.

Удаление ксантелазмы века производится амбулаторно под местным обезболиванием. В ходе операции используются стерильные инструменты и одноразовые расходные материалы, что исключает риск инфекционных осложнений.

Источник

Ксантом что это такое

Точные механизмы, которые отвечают за образование ксантом, пока не совсем известны. Выдвигались различные гипотезы по поводу механизмов, которые могут приводить к образованию подобных кожных очагов. К ним относили местное воспаление, травму тканей, а также рецепторы ацетилового липопротеина низкой плотности (ЛНП) на макрофагах кожи и повышение образования липидов in situ. Поскольку дерматологи первыми встречаются с этими кожными проявлениями, необходимо убедиться в прогностическом значении каждого типа ксантом, чтобы в последующем рекомендовать соответствующее лечение. Следует подчеркнуть что наряду с ксантелазмой полагали, что и остальные виды ксантом встречаются у лиц с нормальным уровнем холестерола. Однако в большинстве случаев после тщательного контроля с подробным анализом липидов и липопротеинов были выявлены серьезные аномалии метаболизма. Семейный анамнез также должен быть принят во внимание со всей серьезностью. К тому же наличие ксантелазмы у пациентов с нормальным уровнем холестерола не исключает риск атеросклероза.

Типы гиперлипидемий

Клиническая классификация ксантом

Классификация наследственных гиперлипопротеидемий

Ксантомы при наследственных гиперлипопротеидемиях

Ксантелазма

Развивается чаще у лиц пожилого возраста, особенно у женщин, на веках и в периорбитальной области в виде плоских, слегка элевирующих мягких узелков или бляшек округлой, овальной или вытянутой формы, диаметром от 2—3 до 10 мм и более, соломенно-желтого цвета, с ровной или морщинистой поверхностью, не вызывающих субъективных ощущений.

Около 50 % больных с ксантелазмами имеют нормальный уровень плазменных липидов, у остальных обычно бывает повышенным содержание холестерина (это особенно характерно для больных молодого возраста). Сопутствующим признаком у многих является arcus cornealis. Это изменение роговицы может развиться у пожилых лиц (arcus senilis) при нормальном уровне липидов.

Ладонная плоская ксантома

Известна также как xanthoma striatum palmare.Характеризуется появлением желто-оранжевых плоских или слегка выпуклых полос в складках ладоней и пальцев с четкими границами, пятнами и плоские папулы такого же цвета диаметром 4-6 мм, локализованных только в области ладоней.

Заболевание проявляется после 30 лет. Наследуется как аутосомно-рецессивно (чаще), так и аутосомно-доминантно (реже).Ассоциируется с ранним атеросклерозом периферических сосудов, ишемической болезнью сердца, заболеваниями печени, сахарным диабетом, нередко с облитерирующим атеросклерозом артерий нижних конечностей.

Генерализованная (диффузная) плоская ксантома

Известна также как xanthoma planum.Представлена плоскими мягкими бляшками овоидной или полосовидной формы, желтого цвета, более заметно возвышающимися над уровнем кожи, чем ксантелазмы. Они могут быть ограниченными, но при постепенном, очень медленном прогрессировании распространяются по коже лица, шеи, верхних отделов туловища, верхних конечностей, складок.

Туберозная ксантома

Выявляют повышенный уровень холестерина в плазме без изменений соотношения свободной и связанной с эфиром фракций (бывают случаи и нормохолестеринемии), реже — триглицеридов. У больных отмечается крайне высокая частота атеросклероза сосудов. Описаны случаи сочетания с несахарным диабетом и исходом ксантом в келоидные рубцы.Могут поражаться слизистые оболочки. Отмечается раннее поражение кровеносных сосудов, суставов и костей. Часто в процесс вовлекаются печень и селезенка.

Сухожильная ксантома

Эруптивная ксантома

Известна также как множественная узелковая ксантома.Появляется исключительно в связи с повышенным уровнем триглицеридов в плазме, часто при вторичной гипертриглицеридемии, вызванной неконтролируемым сахарным диабетом. Высыпания появляются внезапно, обычно группами и, в отличие от других форм ксантоматоза, могут сопровождаться зудом.

Узелки мелкие (1-4 мм в диаметре), мягкие, плоские или (чаще) полушаровидной формы, желтоватого или желтовато-оранжевого цвета с эритематозным гало вокруг них. Наиболее часто они локализуются над участками, подвергающимися давлению, и на разгибательной поверхности конечностей (область суставов, ягодицы), иногда повсеместно, в том числе на слизистых оболочках. Описаны перифолликулярные и фолликулярные ксантомы с кистозными изменениям.Выраженная триглицеридемия может приводить к появлению на ретинальных артериях и венах белых или кремовых отложений (lipemia retinalis).

Периневральная ксантома

Редкий вариант ксантом, который проявляется небольшими болезненными плотными, слегка возвышающимися бляшками красного цвета по ходу нервов (чаще на стопах).

Верруциформная ксантома

Диабетический ксантоматоз

Ксантоматоз у больных сахарным диабетом развивается в результате нарушения жирового обмена и выявляется у 1 из 1000 больных сахарным диабетом, чаще у мужчин.Ксантомы локализуются преимущественно на коже разгибательной поверхности конечностей в виде множественных узелковых элементов полушаровидной формы, желто-оранжевого цвета с узкой полоской гиперемии по периферии, плотноэластической консистенции.

Билиарный ксантоматоз

Известен также как biliary hypercholesterolemic xanthomatosis.Наиболее часто возникает первичном биллиарном циррозе печени, реже при при гепатохолециститах и характеризуется более яркой желтой окраской ксантом.

Первичный билиарный цирроз хроническое, медленно прогрессирующее, деструктивно-воспалительное заболевание междольковых и септальных желчных протоков аутоиммунной природы, приводящее к развитию длительного холестаза, а в поздних стадиях – к формированию цирроза. Уменьшение числа внутрипеченочных желчных протоков способствует задержке желчных кислот, холестерина, билирубина, меди и других веществ, в норме секретируемых или экскретируемых в желчь, что приводит к нарушению липидного обмена, в частности к гиперлипопротеинемии, которая, в свою очередь, является причиной ксантоматоза кожи.

Лимфостатический ксантоматоз

Характеризуется возникновением локализованных сгруппированных ксантом при первичной лимфедеме конечностей.

Диссеминированная ксантома

Часто вовлекаются слизистые оболочки рта, гортани, трахеи, конъюнктива, роговица, склера. Расположение высыпаний в дыхательных путях может приводить к охриплости голоса, одышке. Примерно у 30-50% больных выявляют транзиторный несахарный диабет. В детском возрасте может быть задержка роста. У ряда больных в костях обнаруживают остеолитические очаги, могут поражаться мышцы, легкие, печень. У больных зрелого возраста может быть моноклональная гаммапатия или костномозговая дискразия. Нарушений липидного обмена не выявляют.

Прогноз хороший. Заболевание разрешается самопроизвольно, ксантомы подвергаются инволюции с образованием рубцов. Однако известны случаи летального исхода в результате обструкции ксантомами дыхательных путей, развития ксантоматозных опухолей в тканях мозга.

Папулезная ксантома

У детей болезнь проходит самопроизвольно, оставляя анетодерму, похожую на рубцы, но у взрослых болезнь может прогрессировать.Системных поражений нет.Уровни липидов в сыворотке крови всегда находятся в пределах нормы, хотя качественные отклонения в липопротеинах могут присутствовать.Гистологически характеризуется плотным распределением пенистых макрофагов, с вкраплениями многочисленных гигантских клеток Тутона.

Болезнь Бюргера-Грютца

Известна также как семейный гиперлипопротеиноз, Burger-Grutz syndrome, Familial Lipoprotein Lipase Deficiency, familial chylomicronemia.Семейная патология обмена жиров, проявляющаяся ксантоматозом, неврологической и сердечно-сосудистой симптоматикой.

Характерны множественные туберозные ксантомы в области локтевых и коленных суставов и эруптивные ксантомы на туловище, веках, ладонях и подошвах.Кожа приобретает желтоватый, золотистый оттенок. Заболевание сопровождается гепатоспленомегалией, лихорадкой, поражением нервной и сердечно-сосудистой системы.

Различают 6 типов семейного гиперлипопротеиноза: липопротеиноз в результате дефицита липазы (ген 8р22); гипербета- липопротеиноз (ген 19qB2); липидоз с низкой плотностью липопротеинов (ген 19ql3, 2); липидоз с повышенным содержанием липопротеинов оченьнизкой плотности (ген llq23); липидоз, сочетающийся с повышенным содержанием триглицеридов и сахара (ген llq23) и комбинированный липидоз, характеризующийся повышенным содержанием триглицеридов и холестерола. Наследование патологического гена может быть аутосом- но-доминантным (2, 3, 4 и 6-й типы) или аутосомно-рецессивным (1-й и 5-й типы).

Синдром Франсуа

Известен также как François’ syndrome, дерматохондрокорнеальная дистрофия, dermochondrocorneal dystrophy. Особая разновидность нормолипидемического ксантоматоза с аутосомно-доминантным типом наследования. Синдром является проявлением липоидоза с поражением кожи, костей, роговицы. Характеризуется узлами желтоватого цвета (ксантомы), локализующимися на разгибательных поверхностях верхних и нижних конечностей, вокруг суставов, на ягодицах и других участках туловища, нарушением процессов окостенения эпифизов мелких костей и дистрофией роговицы. Печень и селезенка не увеличены.

Ситостеролемия

Известна также как фитостеролемия, p-sitosterolemia.Патология обмена липидов, проявляющаяся сухожильными и туберозными ксантомами и склонностью к преждевременному коронарному атеросклерозу. Ксантомы в области сухожилий, ушных раковин, разгибательной группы мышц и сухожилий констатируются с раннего детства. В области локтей они носят туберозный характер.

В крови резко увеличен уровень бета-ситостерола, но уровень холестерина в норме.Предполагается нарушение всасывания бета-ситостерола в кишечнике. Наследование патологического гена аутосомно-рецессивное.

Ксантоматоз церебросухожильный

Известен также как xanthomatosis ceribrotendinosus, сухожильно-мозговой ксантоматоз.Нормолипидемический ксантоматоз, проявляющийся ксантомами в области сухожилий, легких и центральной нервной системы.Патология аутосомно-рецессивная, характеризующаяся повышенным синтезом желчных кислот, нарушением метаболизма холестерина и его отложением в различных органах.

Заболевание начинается с общей симптоматики. В раннем детстве развивается умственная отсталость, прогрессирующая с каждым годом. В 12-15 лет присоединяется атаксия, спастические параличи и катаракта. Позднее ксантомы появляются в области ахилловых и других сухожилий. Нередко развивается ранний атеросклероз.

Уровень холестерина в крови не изменен, тогда как холестанол значительно повышен. Прогноз для выздоровления и жизни неблагоприятен, больные погибают до 20 лет.

При гистологическом исследовании в верхних отделах дермы обнаруживают скопления пенистых клеток, располагающихся диффузно или в виде широких тяжей. Ксантомные клетки заполнены липидами, обычно имеют одно ядро, но встречаются и многоядерные, типа клеток инородного тела (клеток Тутона). Скопления клеток разделяются прослойками волокнистой соединительной ткани. В длительно существующих элементах преобладают фибробласты и новообразованные коллагеновые волокна. При периневральной ксантоме отмечаются концентрические скопления пенистых клеток вокруг кожных нервов. Возможна умеренная лимфогистиоцитарная инфильтрация при любом из типов ксантом.

Ксантелазма

Ладонная ксантома

Плоская ксантома

Сухожильная ксантома

Туберозная ксантома

Эруптивная ксантома

Общий хирургический подход

Если есть указания на быстро прогрессирующий коронарный атеросклероз, рекомендуется агрессивное применение артериальных трансплантатов в сочетании с интенсивной медикаментозной терапией, а в некоторых случаях с ЛНП-аферезом. Пациенты, получившие такую терапию, имеют хороший длительный результат лечения, несмотря на тяжелую гиперлипидемию.

Портокавальный анастомоз также давал хорошие результаты в некоторых случаях гомозиготной семейной гиперлипидемии. Хотя точный механизм постоперационного снижения холестерола и ЛНП остается неясным, следует отметить, что эти изменения ассоциировались с повышением концентраций плазменного глюкагона и желчных кислот.

Этот терапевтический подход является достаточно эффективным, если его начинают на ранних этапах жизни. Было показано, что диетотерапия у 2-7-летних детей, гетерозиготных к семейной гиперлипидемии, оказалась средством повсеместного снижения общих и ЛПН-уровней холестерола. Диета должна

включать продукты, богатые полиненасыщен- ными жирными кислотами, и исключать липидсодержащие холестеролы. Оливковое масло и обогащенная бобовыми пища (средиземноморский тип диеты) составляют альтернативу длительной гипохолестероловой диете. Однако некоторым детям иногда требуется добавление лекарства для достижения удовлетворительного уровня липидов. Взрослые с гиперхолестеринемией также должны следовать такой диете, но она не является единственным терапевтическим мероприятием. Опробовали много различных типов диет для достижения оптимального метаболического баланса, и было показано, что диета с высоким содержанием малокалорийных углеводов и низким содержанием жиров (90, 5% олигосахаридов глюкозы, 1, 3% растительного масла и 8, 2% кристаллических аминокислот) может нормализовать уровни липидов в крови и смягчить кожные ксантомы у пациентов с гомозиготной семейной гиперлипидемией.

Медикаментозная терапия (первичная гиперхолестеролемия)

Терапевтическое замещение плазмы приводило к значительному улучшению у пациентов с семейной гиперлипидемией. Были разработаны полуизбирательные и избирательные методики с применением вторичной мембранной фильтрации, чтобы удалить только ЛНП-холестерол. Побочные эффекты были редкими и нетяжелыми (например, поддержание уровня сывороточного альбумина и витамина Е во время ЛНП-афереза, пониженное кровяное давление и изменение вязкости крови). Были разработаны три основных метода ЛНП-афереза: иммунная адсорбция, адсорбция декстран сульфата и индуцированный гепарином экстракорпоральный ЛНП-преципитат. Эффективность этих методов примерно одинакова, но избирательность и биосовместимость различны. Терапевтическая значимость этих различий для длительного лечения еще пока полностью не выяснена.

Далее было показано, что метод ЛНП-афереза можно безопасно комбинировать с ингибиторами HMG-CoA-редуктазы в течение 1 года без серьезных побочных действий. Такие лечебные воздействия приводили к регрессу кожных и сухожильных ксантом и атеросклероза сосудов. У гомозиготных пациентов с семейной гиперлипидемией монотерапия ЛНП-аферезом приводит к удлинению ремиссии и улучшает качество жизни. У гетерозиготных пациентов комбинация ЛНП-афереза и гиполипидемических препаратов, а также соблюдение диеты являются наиболее эффективной терапевтической схемой. Дальнейшим преимуществом ЛНП-афереза является тот факт, что он не мешает физиологической адаптации липопротеинового метаболизма при беременности. Поэтому он с отличными результатами применяется у беременных женщин.

Источник