лицевые расщелины не визуализируются что это значит
Расщелины лица
Расщелины лица формируются в раннем внутриутробном периоде вследствие спонтанных мутаций, провоцируемых биологическими, химическими или физическими тератогенными факторами. Помимо эстетического дефекта внешности, у ребенка возникают множественные расстройства питания, речи, дыхания. Диагностика выполняется антенатально на УЗИ, постнатально с помощью КТ лицевой части черепа, орофарингоскопии, для уточнения причины патологии назначаются кордоцентез, амниоцентез, генетическое тестирование. Лечение расщелины лица предполагает разные типы пластических операций, помощь ортодонтов, логопедов, реабилитологов.
МКБ-10
Общие сведения
Частота встречаемости аномалий формирования лица — 0,6-1,6 случаев на 1000 новорожденных. Патология составляет 13% среди всех врожденных пороков, занимает среди них 2-3 место по распространенности. За последние 40 лет число больных возросло в среднем в 1,5-2 раза, что вызвано нарастанием числа тератогенных влияний, улучшением качества медицинской помощи, в результате чего такие дети имеют значительно большую ожидаемую продолжительность жизни. Расщелины лица — не только медицинская, но и социальная проблема, которая требует комплексных лечебных мероприятий.
Причины
Согласно схеме, предложенной в 1991 году белорусским генетиком Г.И. Лазюком с соавторами, в развитии врожденных аномалий строения лица участвуют экзогенные тератогенные влияния, эндогенные воздействия, которые включают мутации генетического материала и различные заболевания родителей. При комбинации этих факторов нарушается процесс эмбриогенеза, у плода деформируется лицевой скелет.
Точечные изменения генетического кода считаются самым частым этиологическим фактором, встречаются у 92-93% детей, имеющих расщелины. Оставшиеся 7-8% составляют грубые хромосомные аберрации, в том числе при синдромах Патау, Эдвардса, синдроме кошачьего крика. К возможным причинам повреждений генетического материала, сопровождающихся формированием расщелин лица, относят следующие:
Патогенез
Комбинированные поражения лица, неба и верхней губы возникают у зародыша со 2 по 7 неделю внутриутробного развития. В это время закладываются зачатки будущего лицевого черепа, лобные, верхнечелюстные, нижнечелюстные бугры. Если тератогенный фактор влияет на раннем сроке беременности, возможны массивные расщелины костей, мягких тканей, вплоть до несовместимых с жизнью состояний.
После 7 недели основы челюстно-лицевой зоны сформированы, поэтому влияние экзогенных факторов провоцирует не такие тяжелые поражения. На этом этапе у эмбриона появляются изолированные расщелины неба. Опасный срок продолжается до 10-11 недели внутриутробного развития — к этому времени лицевой череп ребенка уже сформирован, поэтому тератогенные факторы, влияющие в более поздние стадии гестации, не вызывают костных аномалий.
Классификация
С учётом этиологического фактора выделяют наследственные, экзогенные, мультифакториальные аномалии, однако в 25% случаев точные причины установить не удается. По степени тяжести бывают грубые летальные и нелетальные пороки. В практической педиатрии, как правило, используется классификация по анатомической локализации дефектов строения лицевого черепа, согласно которой выделяют:
Симптомы
Признаки расщелины лица выявляются сразу после рождения ребенка. Анатомические нарушения строения лицевого скелета различны и зависят от вида патологии. Наиболее типичные проявления аномалий развития лица у новорожденных: явное или скрытое расщепление с укорочением верхней губы, деформация кожно-хрящевого отдела носа, расщепление и укорочение неба.
Изменения лицевого скелета сопровождаются множественными функциональными расстройствами у новорожденного. Повреждения носа обуславливают нарушения дыхания, из-за деформации губ и отсутствия герметичности полости рта ребенок не может сосать материнскую грудь. Дефекты неба способствуют забрасыванию молока в верхние, а затем и нижние дыхательные пути.
Осложнения
При наличии расщелины лица непрогретый воздух вследствие ротового дыхания попадает в дыхательные пути, провоцируя назофарингиты, ларингиты, бронхиты. Воспаление носоглотки в 75% случаев осложняется евстахиитом и отитом, что приводит к стойкому снижению слуха у младенца. Аспирация пищи при сосании вызывает тяжелые пневмонии. Вследствие несостоятельности артикуляционного аппарата у ребенка отмечается слабый тихий крик, замедляется речевое развитие, развивается открытая ринолалия.
Большую опасность представляют нарушения потребления молока/смесей, из-за чего младенец недополучает нутриенты, отстает в физическом развитии, страдает от гиповитаминозов. По мере взросления беспокоят проблемы с прорезыванием зубов, аномалии прикуса, нарушения жевания. Вторичные функциональные осложнения появляются в раннем детстве и у дошкольников. Они включают снижение иммунитета, психоневротические проявления.
Диагностика
Врожденные аномалии лица в основном определяются еще в антенатальном периоде при плановом УЗ-скрининге беременной. При этом врач оценивает размеры и глубину поражения, чтобы заранее спланировать ход реконструктивной операции, скорректировать протокол ведения родов. При подозрении на сочетанные нарушения проводится амниоцентез, кордоцентез с последующей генетической диагностикой. В постнатальном периоде назначается полный комплекс обследований:
Лечение расщелин лица
Коррекция аномалий лицевого скелета представляет сложною задачу, требует участия неонатолога, ортодонта, челюстно-лицевого хирурга. При выявлении показаний к лечению новорожденного привлекают нейрохирурга, отоларинголога, генетика. На первом этапе (0-1 мес. жизни) обеспечивается тщательная диагностика порока и планирование операции, назначается поддерживающая терапия, подбирается оптимальный метод вскармливания. Комплексное лечение включает следующие этапы:
Основной массив реабилитационных мероприятий планируется на ранний детский и дошкольный возраст, чтобы к моменту поступления в школу ребенок был максимально адаптирован, не имел грубых деформаций внешности. Родителям необходимо настроиться на продолжительное лечение, поскольку среднее число действий при расщелинах составляет около 4-7 операций, до 65 приемов у ортодонта, до 60 посещений детского психолога.
Прогноз и профилактика
Результаты лечения определяются локализацией расщелины, степенью повреждения артикуляционного аппарата, своевременностью проведения операции. В дальнейшем ребенку могут потребоваться услуги логопеда, психолога, реабилитолога. Профилактика заболевания включает медико-генетическое консультирование, исключение влияния тератогенных факторов при беременности, соблюдение родителями здорового образа жизни при планировании зачатия.
Лицевые расщелины не визуализируются что это значит
1. Сокращения:
• Расщелина верхней губы (РГ)
• Расщелина нёба (PH)
• Расщелина верхней губы с расщелиной нёба или без нее: РГ±РН
2. Определения:
• Первичное нёбо: альвеолярный отросток
• Вторичное нёбо: твердое и мягкое нёбо, расположенные дорсально от альвеолярного отростка
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Существуют различные классификации, однако предпочтение отдают описательным заключениям:
— Полная РГ: расщелина достигает ноздрей
— Неполная РГ: расщелина не достигает ноздрей
— PH, сопровождающаяся РГ (полная или неполная):
В >80% случаев РГ сопровождаются PH
Вовлечен альвеолярный отросток (первичное нёбо):
— Изолированная PH (вовлечено только вторичное нёбо):
Губа и альвеолярный отросток интактны, расщелина располагается дорсально
о Односторонняя PH + PH (наиболее частый вариант)
• Локализация:
о Односторонние, двусторонние, срединные
о Левосторонние > правосторонние
(Слева) УЗИ плода в 22 нед. Множественные пороки развития (кариотип в норме). Определяется узкая полная РГ, доходящая до незначительно уплощенных ноздрей.
(Справа) МРТ того же плода, поперечный срез через нёбо. Визуализируются небольшой дефект верхней губы и сопутствующая PH. В этом случае нарушение целостности альвеолярного отростка удалось обнаружить только с помощью МРТ, несмотря на то что дефект был заподозрен по результатам УЗИ. 
(Слева) У новорожденного диагностирована неполная РГ, поскольку дефект не достигал ноздри. Также была обнаружена PH с дефектом альвеолярного отростка и уплощением левой ноздри. И полная, и неполная РГ очень часто сопровождаются PH. Иногда PH сложно выявить на этапе внутриутробного развития.
(Справа) Фотография того же ребенка после пластической операции. 
(Слева) 3D УЗИ. Неполная РГ. Визуализируется односторонняя РГ небольших размеров не достигающая ноздри. Альвеолярный отросток не изменен.
(Справа) Тот же случай. Фотография новорожденного. Подтвержден пренатальный диагноз неполной РГ без PH. Альвеолярный отросток не изменен менее чем в 20% случаев РГ (полной или неполной).
2. УЗИ при расщелине верхней губы и неба:
• Односторонняя РГ + PH (наиболее частый вариант):
о Полная или неполная РГ + дефект альвеолярного отростка
о Практически всегда визуализируются уплощенные ноздри
о Дорсальная протяженность PH варьирует
о Заброс жидкости из полости рта в полость носа:
— Наилучшим образом визуализируется во фронтальной плоскости и при исследовании профиля плода
• Односторонняя РГ без PH:
о Полная или неполная РГ
о Дефект альвеолярного отростка отсутствует
о Ноздря не изменена или незначительно уплощена
• Двусторонняя РГ или PH:
о При исследовании профиля плода кпереди от верхней челюсти определяется выбухание:
— Объемное образование ниже носа плода
— Передняя медиальная часть нёба (первичное нёбо) дисплазирована и смещена кпереди
о Расщелины верхней губы наилучшим образом определяются в поперечной и фронтальной плоскостях:
— Патологическая находка довольно заметна, но не всегда очевидна
о Почти всегда наблюдают выраженную деформацию ноздрей
• Срединная PH или РГ:
о Дефект губы или нёба, расположенный спереди по срединной линии
о Расщелина, как правило, крупных размеров
о Сопровождается гипоплазией средней части лица:
— Уплощение средней части лица (при исследовании профиля плода)
— Уплощенный дисплазированный нос
— Смещение верхней челюсти кзади
• Диагностика в I триместре во время измерения ТВП:
о Расщелина верхней челюсти, определяемая при исследовании лица и шеи плода в стандартной сагиттальной плоскости:
— Патологическим считают просвет шириной >1,5 мм:
Частота выявления РГ/РН, по данным недавнего ретроспективного исследования, составляет >90%
о Может определяться выбухание кпереди от верхней челюсти:
— Измененный профиль плода: выбухание + расщелина верхней челюсти
— Позволяет заподозрить двустороннюю PH
о Измененный вид ретроназального треугольника во фронтальной плоскости:
— В большинстве клиник не входит в число стандартных плоскостей исследования: в норме определяются две носовые кости и интактная верхняя челюсть
• Связь с синдромами и анеуплоидией:
о Срединная и двусторонняя PH или РГ:
— Т13 > Т18
— ГПЭ
о PH или РГ выступает проявлением многих синдромов:
— PH или РГ у плода, страдающего тем или иным синдромом, редко является изолированной находкой
о Для многих синдромов характерны гипогнатия и PH:
— Секвенция Робена (синдром Пьера Робена)
— Синдром Тричера Коллинза
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D УЗИ
• Советы по проведению исследования:
о Генетическое консультирование:
— ↑ риска анеуплоидии
— ↑ риска синдромов
— Риск выше при двусторонней и срединной РГ или PH
о Тщательный поиск других аномалий развития:
— 5% случаев сопровождаются пороками развития головного мозга (могут быть незначительными)
— Рекомендована ЭхоКГ плода
о В трудных случаях могут потребоваться специальные режимы 3D-визуализации:
— Техника reverse face:
Объемная реконструкция лица «изнутри кнаружи»
Акустическая тень от нёба менее выражена
— Техника flipped face:
Изображение лица в средней сагиттальной плоскости поворачивают на 90°
Рамку «измерительных ворот» изгибают по форме нёба
Наиболее информативна поперечная плоскость исследования вторичного нёба
4. МРТ при расщелине верхней губы и неба:
• Предпочтительный метод визуализации мягкого нёба
• Позволяет оценить проходимость дыхательных путей при планировании способа родоразрешения
в) Дифференциальная диагностика расщелины верхней губы и неба:
1. Синдром амниотических перетяжек:
• Разрыв амниона с ущемлением частей тела плода
• Дефекты лица по типу рассечения:
о Асимметричные расщелины, расположенные случайным образом и не имеющие очевидной эмбриологически обусловленной закономерности появления
• Другие дефекты туловища или конечностей:
о Причудливые дефекты передней брюшной стенки
о Ампутации
2. Объемные образования лица:
• Тератома (эпигнатус):
о Происходит из носовой или ротовой полости
о Может напоминать выбухание кпереди от верхней челюсти при РГ
• Лобное энцефалоцеле:
о Дефект костной ткани + грыжевое выпячивание головного мозга или мозговых оболочек
• Пороки развития кровеносных и лимфатических сосудов:
о Лимфангиома, гемангиома
о Интактное нёбо
г) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка во время планового УЗИ
о РГ или PH + сопутствующие аномалии
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Многоводие вследствие нарушения заглатывания околоплодных вод
3. Естественное течение и прогноз:
• При изолированном пороке прогноз весьма благоприятен (после пластической операции)
• Сопутствующие краниофациальные нарушения:
о Трудности кормления
о Нарушение слуха и речи
д) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Родоразрешение в условиях учреждения, специализирующегося на ведении детей с РГ и PH:
о До рождения ребенка родителей обучают обращению с устройствами для ПНАМ
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• В >80% случаев РГ сопровождается PH:
о Если изначально PH визуализировать не удалось, проводят повторное исследование
• Точность прогнозирования протяженности PH варьирует:
о Могут быть информативны 3D УЗИ и МРТ
• При выявлении у плода гипогнатии необходимо исключить PH:
о Если визуализация нёба затруднена, рекомендована МРТ
е) Список использованной литературы:
1. Abramson ZR et al: Radiology of cleft lip and palate: imaging for the prenatal period and throughout Life. Radiographics. 35(7):2053-63, 2015
2. Chaoui R et al: Maxillary gap at 11-13 weeks gestation: marker of cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol. 46(6):665-9, 2015
3. Kim DW et al: Prenatal ultrasonographic diagnosis of cleft lip with or without cleft palate; pitfalls and considerations. Maxillofac Plast Reconstr Surg. 37(1):24, 2015
4. Sepulveda W et al: Retronasal triangle: a sonographic landmark for the screening of cleft palate in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol. 35(1):7—13, 2010
5. Gillham JC et al: Antenatal detection of cleft lip with or without cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 34(4):410-5, 2009
6. Mossey PA et al: Cleft lip and palate. Lancet. 374(9703): 1773-85, 2009
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.10.2021
Пороки развития челюстно-лицевой области эмбриона на УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ />
Количество выявляемых врожденных челюстно-лицевых аномалий за 40 лет выросло вдвое. По данным ВОЗ частота таких случаев составляет 1,6 на 1000 новорождённых детей, занимая второе место после пороков сердца.
патологии развития челестно-лицевой области эмбриона
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii-825×550.jpg?resize=790%2C527″ alt=»патологии» width=»790″ height=»527″ srcset=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?resize=825%2C550&ssl=1 825w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?resize=768%2C512&ssl=1 768w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?w=900&ssl=1 900w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />Чем опасны такие пороки
Врожденные дефекты развития лица ребенка — это одно из самых опасных осложнений беременности. В отличите от конечностей или других органов, пороки этой области даже при современном уровне челюстно лицевой хирургии устраняются плохо, приводя к инвалидности: нарушению зрения, слуха, речи, обоняния.
Лицевые дефекты часто сочетаются с пороками развития других органов или умственной отсталостью. Такие дети умирают в раннем возрасте.
Причины развития внутриутробных пороков лица
Поскольку причины врожденных аномалий детей до сих пор не изучены, ребенок с такими отклонениями может появиться практически в любой семье, вне зависимости от образа жизни, места жительства, количества родов и здоровья родителей.
Причины, существенно увеличивающие вероятность уродств:
Пациенткам, входящим в эти группы риска, необходим тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности. Но поскольку патологии могут возникнуть без явных причин, такое обследование нужно пройти каждой женщине. В клинике Диана имеется современный УЗ-аппарат, позволяющий досконально рассмотреть личико малыша.
Как формируются пороки лица и неба эмбриона
У двухнедельного эмбриона на месте будущего рта уже имеется первичная ротовая ямка, которая постепенно углубляется. К концу первого месяца эта область ограничивается пятью буграми – лобным, двумя верхнечелюстными и двумя нижнечелюстными. Из них впоследствии формируется лицо и челюстной аппарат. Это процесс заканчивается примерно к седьмой неделе. Нёбо формируется к 10-11 неделе.
Неблагоприятное воздействие на плод до 11-ти недель ведет к образованию врожденных дефектов.
Аномалии развития челюстно-лицевой области видны уже на первом УЗИ скрининге, проводимом в 11-14 недель. Однако некоторые патологии выявляются при УЗ-обследованиях на более поздних сроках
Тяжелые генетические патологии, сопровождающиеся патологиями челюстно-лицевой области ребенка
| Патология | Проявление | Сопровождающие патологии | Прогноз |
| Гипертелоризм | Г лаза находятся далеко от переносицы, как у животных | Сопровождает тяжелые наследственные патологии — синдромы Эдвардса, Ди Джоржи, Аперта, Нунан, Вольфа — Хиршхорна, кошачьего крика, Лойса-Дитца, Гурлера, Моркио. Дети страдают аномалиями развития органов и умственной отсталостью | Дети имеют серьезные проблемы с развитием и умирают в раннем возрасте |
| Синдром Меккеля | Выпирание мозговой ткани из полости черепа (энцефалоцеле) | Неправильное развитие почек, легких, мозга и конечностей | Дети умирают внутриутробно или в первые часы жизни |
| Краниостеноз | Ранее закрытие швов и родничков на голове ребенка. Неправильная форма черепа – плоская с одной стороны и вытянутая – с другой | Косоглазие, повышенное внутричерепное давление, судороги, эпилепсия умственная отсталость | При тяжёлой форме, регистрирующейся внутриутробно, дети остаются инвалидами |
| Голопроэнцефалия, | Отсутствие или недоразвитие носа в сочетании с близким расположением глаз и «волчьей пастью» | Мозг может быть не разделен на полушария или неправильно развит | Дети умирают в раннем возрасте или внутриутробно. |
| Микрофтальмия | Недоразвитие глаз | Слепота, судороги. У мальчиков могут наблюдаться патологии развития мочеполовой системы | Инвалидность |
| Синдром Тричера Коллинза | Неправильная форма черепа. Недоразвитие подбородка, рта и ушей | Глухота, судороги, пороки сердца | Дети часто умирают от сердечных патологий |
| Синдром Пьера- Робена | Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба | Катаракта, неправильное развитие органов, пороки сердца | Дети часто умирают или остаются инвалидами |
| Синдром Крузона | Неправильная форма черепа,волчья пасть, уменьшенная средняя часть лица | Нарушения зрения, судороги, пороки сердца | Может наблюдаться умственная отсталость. У больных родителей велик риск появления потомства, страдающего такой же патологией |
| Синдром Пьера Робена | Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба «волчья пасть» | Катаракта, слепота, патологии мочеполовой системы, сердца, неправильное развитие позвоночника, отсутствие конечностей | Дети остаются инвалидами и часто даже не могут самостоятельно передвигаться |
| Болезнь Дауна | Недоразвитие носовой кости | Пороки сердца, кривошея, неправильное развитие костей, глухота | Инвалидность из-за отклонений в умственном развитии |
| Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) | Увеличение мозговой части черепа и уменьшение — лицевой | Неправильное развитие костей. Молочные зубы не сменяются постоянными до 30 лет | Интеллект не страдает, но наблюдаются проблемы с суставами и патологии ЛОР-органов |
| Синдром Шерешевского-Тёрнера | Недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение ушей | Множественные патологии внутренних органов | Дети рано умирают от сопутствующих патологий |
| Премаксиллярная агенезия | Расщелина неба, распластанный нос, широко расставленные глаза | Недоразвитие головного мозга | Дети умирают сразу после рождения |
| Макростомия | Расщелина лица | Недоразвитие челюстей, расщелина неба, глухота, | Из-за плохого слуха и трудностей с приемом пищи возможна инвалидность |
Патологии челюстно-лицевой области, обнаруживаемые на УЗИ, которые можно устранить после рождения ребёнка
Что делать если на УЗИ обнаружились аномалии лица или челюстей плода
Подозрение на тяжелую патологию всегда приводит родителей в шоковое состояние. Им приходится решать, стоит ли оставлять беременность.
Если у ребенка «заячья губа», записываться на аборт не стоит. В первый год жизни малыша прооперируют и он не будет отличаться от других детей. В остальных случаях, требующих проведения многоэтапных пластических операций, нужно посоветоваться с врачом-хирургом, каким будет успех таких вмешательств. Если женщина все-таки решилась сделать аборт, беременность лучше прервать на маленьком сроке медикаментозным способом.
Поскольку такие патологии могут быть как самостоятельными, так и являться симптомом тяжелых наследственных заболеваний, женщине назначаются дополнительные обследования – анализ околоплодных вод, крови из пуповины, тканей плаценты.
Если обследование показало, что ребенок родится с тяжелым наследственным недугом, родителям нужно решиться, стоит ли производить на свет больного малыша. На этот вопрос каждый отвечает сам, но прислушаться к мнению врачей в любом случае будет не лишним