миоклонический приступ что это
Что такое юношеская миоклоническая эпилепсия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Агранович А. О., эпилептолога со стажем в 11 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Юношеской миоклонической эпилепсией (синдромом Янца) называют эпилептический синдром, который проявляется внезапными подёргиваниями в мышцах — миоклоническими приступами (от греч. «myos» — мышца, «klonos» — беспорядочное движение). Заболевание обычно развивается в подростковом возрасте.
Подёргивания в первую очередь возникают в мышцах верхнего плечевого пояса и рук. Сначала пациенты не обращают на них внимания, но со временем эпизоды возникают всё чаще и ухудшают качество жизни. Например, во время приступов из рук могут выпадать предметы. В дальнейшем появляются подёргивания ног, из-за которых человек может упасть.
Нередко к этим эпизодам присоединяются генерализованные судорожные приступы — судороги возникают по всему телу и пациент теряет сознание. Также возникают абсансы — бессудорожные приступы с отключением сознания и амнезией на этот период. Как правило, частота генерализованных приступов невысокая: от одного за всю жизнь до раза в месяц. Подёргивания обычно случаются утром после пробуждения. Ярким провоцирующим фактором может стать недосыпание или вынужденное пробуждение. Также в трети случаев отмечается фотосенситивность — чувствительность к ритмическим вспышкам света.
Распространённость
Причины заболевания
Симптомы юношеской миоклонической эпилепсии
Чаще всего подёргивания возникают в верхнем плечевом поясе: мышцах рук и плеч с обоих сторон. Из-за этого пациенты нередко выпускают предметы из рук, например разбивают кружки и роняют зубные щётки. Однако возможны различные вариации миоклоний.
Приступы учащаются в утренние часы, особенно при недосыпе или вынужденном пробуждении.
Генерализованный тонико-клонический приступ — состояние, при котором полностью отключается сознание. Приступ начинается с тонической фазы: напряжения в мышцах и специфического вскрикивания или хрипения. Руки полусогнуты и приподняты вверх или прижаты к телу. В этот момент из-за спазма дыхательной мускулатуры меняется цвет лица: оно синеет или сереет.
Далее развивается клоническая фаза, которая проявляется ритмичными подёргиваниями в конечностях. Она завершается полным мышечным расслаблением.
Патогенез юношеской миоклонической эпилепсии
Мозг человека состоит из двух основных типов клеток: нейронов и глии. Нейроны — это электрически возбудимые клетки, которые обрабатывают, хранят и передают информацию с помощью электрических и химических сигналов. Глиальные клетки играют в этом процессе вспомогательную роль.
Нейроны могут соединяться друг с другом и образовывать нервные сети. В пределах одного нейрона и его отростков информация передаётся в виде электрического возбуждения. В синапсе (месте контакта между нервными клетками) оно приводит к выделению различных химических веществ — нейромедиаторов.
Нейромедиатор взаимодействует с рецепторами на мембране следующего нейрона. В результате в нём возникает электрическое возбуждение. Или не возникает — это зависит от конкретного нейромедиатора, активного в данный момент.
В нервных сетях между возбуждением и торможением работы нейронов поддерживается постоянный баланс. При сдвиге равновесия в сторону возбуждения происходит эпилептический приступ.
Классификация и стадии развития юношеской миоклонической эпилепсии
В 2017 году Международная лига борьбы с эпилепсией (ILAE) обновила классификацию заболевания, выделив четыре уровня диагностики:
1. Определить тип приступа: фокальный (возникающий из одного очага), генерализованный и с неизвестным началом. Миоклонические, тонико-клонические приступы и абсансы относятся к генерализованным приступам.
2. Установить тип эпилепсии: фокальная, генерализованная, сочетанная (фокальная + генерализованная) и неизвестная. Юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генерализованной эпилепсии.
4. Выявить причины заболевания: генетические, структурные, метаболические, иммунные, инфекционные и с неизвестной этиологией. Юношеская миоклоническая эпилепсия в большинстве случаев вызвана генетическими факторами.
Классификация юношеской миоклонической эпилепсии проводится в зависимости от течения заболевания. Главный критерий — это наличие миоклонических приступов. Также выделяют варианты течения с добавлением генерализованных судорожных приступов и/или абсансов.
Осложнения юношеской миоклонической эпилепсии
Пациенты часто не обращают внимания на патологические сокращения мышц, поэтому к неврологу и эпилептологу больной зачастую обращается после появления генерализованных тонико-клонических приступов. В результате противоэпилептические препараты назначают с опозданием. На фоне этого приступы могут учащаться и угрожать здоровью и жизни пациента травмами и утоплениями.
Диагностика юношеской миоклонической эпилепсии
Основной диагностический критерий заболевания — это наличие миоклонических приступов.
Сбор анамнеза
На приёме врач спрашивает о необычных внезапных состояниях:
Пациенты могут не обращать внимания на такие симптомы и считать их своей особенностью. Абсансы и генерализованные тонико-клонические приступы с потерей сознания, особенно во сне, они могут и вовсе забывать. Поэтому при сборе анамнеза важно выяснить обстоятельства приступа не только у самих пациентов, но и у родственников и очевидцев.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
Основным способом диагностики эпилепсии является электроэнцефалограмма — метод исследования, при котором регистрируется суммарная электрическая активность клеток коры головного мозга.
Сейчас диагноз «эпилепсия» устанавливают с помощью длительного видео-ЭЭГ мониторинга — электроэнцефалограмма записывается параллельно с одной или несколькими видеокамерами, датчиком ЭКГ и при необходимости дополнительным контролем мышечной активности, частоты и глубины дыхания.
Основной фон биоэлектрической активности при юношеской миоклонической эпилепсии, как правило, соответствует возрастной норме. Патологическая активность проявляется короткими и генерализованными разрядами полиспайков (островолновых комплексов), которые регистрируются при миоклонических вздрагиваниях и полипик-волновыми комплексами между приступами.
Эпилептическая фотосенситивность — это предрасположенность к приступам под влиянием света. Может протекать бессимптомно или проявляться эпилептическими приступами под воздействием провоцирующих факторов: видеоигр, работы за компьютером, просмотра телевизора, мигающего освещения в ночных клубах и света природного происхождения.
Интеллект и неврологический статус при заболевании находятся в норме. Выражена эмоциональная неустойчивость и признаки невротического развития личности: резкая смена настроения, вспыльчивость и повышенная тревожность
Лечение юношеской миоклонической эпилепсии
Образ жизни
Антиэпилептические препараты
Ранее лидерами в лечении юношеской миоклонической эпилепсии являлись препараты вальпроевой кислоты. Они эффективны для прекращения приступов, но вызывают много побочных эффектов:
Помимо перечисленных препаратов, могут применяться «Топирамат», «Зонисамид», «Перампанел» и «Фенобарбитал».
Прогноз. Профилактика
Эффективность АЭП в предотвращении приступов достигает 90 %. При отмене терапии часто возникают рецидивы, поэтому потребуется длительный приём препаратов, иногда пожизненный.
Качество жизни значительно ухудшается при частых миоклонических и генерализованных тонико-клонических приступах, при которых пациенты рискуют получить травмы.
Профилактика
Особое внимание стоит уделить образу и режиму жизни пациента. Самыми мощными провоцирующими факторами являются недосыпание и злоупотребление алкоголем. А учитывая, что дебют заболевания приходится на подростковый возраст, молодые люди часто нарушают эти рекомендации, особенно в студенческие годы.
Пациент, у которого выявили фотосенситивность, предрасположен к приступам под воздействием мерцающего света. Поэтому им необходимо ограничить просмотр телевизора и работу за компьютером, исключить видеоигры и избегать посещения ночных клубов.
У всех пациентов с эпилепсией имеются определённые социальные ограничения: они не могут работать в некоторых сферах, водить автомобиль и нести военную службу. Все они определяются индивидуально соответствующими комиссиями.
Миоклоническая эпилепсия
Миоклоническая эпилепсия — заболевание, основу которого оставляют миоклонические эпилептические пароксизмы. Эпизоды миоклонических судорог у больных сочетаются с генерализованными клонико-тоническими эпиприступами, абсансами. Сопутствующая неврологическая симптоматика зависит от формы эпилепсии. Диагностика включает сбор анамнеза, оценку неврологического и психического статуса, электроэнцефалографию, генеалогический анализ, биохимические исследования, нейровизуализацию. Лечение проводится антиконвульсантами, при резистентности — комбинацией противоэпилептических препаратов.
Общие сведения
Миоклонические судороги (миоклонии) представляют собой непроизвольные сокращения отдельной мышцы/мышечной группы. Соответственно, эпилепсия с преобладанием в клинической картине миоклоний получила название миоклоническая. Понятие «миоклоническая эпилепсия» (МЭ) включает ряд заболеваний, разнородных по этиопатогенезу, возрасту дебюта, особенностям симптоматики. В подавляющем большинстве случаев они характеризуется сочетанием миоклоний и генерализованных тонико-клонических судорожных приступов, имеют генетическую обусловленность. Встречаемость МЭ различна, некоторые нозологические формы являются настолько редкими, что в литературе по неврологии описано не более 100 клинических случаев.
Причины миоклонической эпилепсии
Обычно ведущим является генетический фактор. Чёткое аутосомно-доминантное наследование прослеживается при синдроме Драве, аутосомно-рецессивное — в отдельных случаях ранней миоклонической энцефалопатии. Некоторые заболевания имеют полигенное наследование. Локализация генетических дефектов установлена не для всех наследственных форм, исследования в этом направлении продолжаются. К генетически детерминированным патологиям относится и симптоматическая МЭ, возникающая вследствие дисметаболических процессов, обусловленных наличием дефектных генов. Образованию спонтанных мутаций в геноме способствуют:
Патогенез
Идиопатические варианты МЭ развиваются вследствие генетически обусловленной повышенной возбудимости церебральных нейронов, приводящей к эпилептогенной активности мозга. Симптоматическая миоклоническая эпилепсия формируется в результате обменных нарушений, накопления в нервных клетках патологических соединений (полисахаридных включений, прионных белков).
При болезни Лафоры, миоклонической энцефалопатии младенцев повышенная эпиактивность обусловлена дисметаболизмом нейронов в условиях разрастания глиальных элементов (при гибели нейронов, нарушении апоптоза астроцитов). Нейрональная гипервозбудимость вызывает возникновение патологической нервной импульсации, идущей к мышечным волокнам. Результатом являются отдельные мышечные сокращения (миоклонии), тонические, клонические судороги. Различная локализация миоклоний отражает локальное возбуждение разных зон мозговой коры. При диффузном распространении гипервозбуждения возникает клонико-тонический пароксизм с тотальным вовлечением мышечных групп.
Классификация
В основе группировки отдельных видов МЭ лежит этиологический принцип. Согласно Международной классификации эпилепсии 1989 года выделяют 3 основные группы:
Впоследствии были выявлены генетические аспекты возникновения криптогенных форм МЭ. Учитывая результаты исследований, Международное общество неврологов предложило относить ранее считавшиеся криптогенными виды МЭ к идиопатическим.
Симптомы миоклонической эпилепсии
Базовым симптомом выступают пароксизмы миоклоний, затрагивающие различные мышечные группы конечностей, реже — лица, еще реже — туловища. Миоклонии выглядят как мышечные подёргивания, при вовлечении мышц одной группы сокращения приводят к непроизвольным двигательным актам, напоминающим гиперкинезы. Миоклонический эпилептический пароксизм происходит при сохранённом сознании, может протекать с перемещением сокращений по различным мышцам. Миоклоническая эпилепсия характеризуется комбинацией миоклоний с клонико-тоническими приступами и/или абсансами. В зависимости от нозологической формы наблюдаются задержка психического развития, атаксия, пирамидная недостаточность, расстройства мышечного тонуса, зрительные нарушения.
ДМЭМ дебютирует в возрастном периоде от 6 месяцев до 3 лет. Приступы захватывают верхние конечности, лицо, шею, могут имитировать наклон головы, моргание, кивки головой. Заболевание редко сопровождается интеллектуальным снижением. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста (манифестация в возрасте 12-18 лет) отличается присоединением тонико-клонических эпизодов, отсутствием неврологического дефицита. Синдром Драве клинически проявляется на первом году жизни, сопровождается олигофренией, нарушениями поведения, пирамидным дефицитом. Семейная миоклония Унферрихта-Лундборга начинается в 5-16 лет, сочетается с тремором, атаксией, дизартрией, психическими расстройствами.
Миоклонически-астатические пароксизмы отличаются возникающей на фоне миоклоний потерей устойчивости. Пациенты описывают приступ как «удар под коленки», «подкашивание ног», вынуждающее становиться на колени, падать. Миоклонические абсансы представляют собой эпизоды кратковременного отключения сознания с миоклоническими сокращениями плечевого пояса, мышц конечностей, периорбитальной области. Заболевание возникает у детей 2-12 лет.
Миоклоническая эпилепсия симптоматического характера отличается прогрессированием симптоматики, выраженным когнитивным дефицитом, прочими неврологическими нарушениями, наличием проявлений основного заболевания, клинико-лабораторных признаков метаболических расстройств.
Осложнения
Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией. Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии. Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус. В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга.
Диагностика
Миоклоническая симптоматика входит в клинику многих болезней, эпилептических синдромов. Диагноз «миоклоническая эпилепсия» устанавливается только при превалировании миоклонических приступов над другими клиническими проявлениями. Диагностика направлена на верификацию нозологической формы эпилепсии, при выявлении вторичного характера миоклоний — на поиск основной патологии. Основными диагностическими этапами являются:
Дифференциальная диагностика осуществляется с неэпилептическим миоклонусом, отличительной особенностью которого выступает фокальный характер миоклоний, отсутствие реакции на провокацию, нормальная ЭЭГ-картина. Дифференцировка МЭ необходима также с судорожным синдромом инфекционной этиологии, фебрильными судорогами, синдромом Леннокса-Гасто, мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта.
Лечение миоклонической эпилепсии
Терапия базируется на антиконвульсантах. Подбор фармпрепарата и дозировки осуществляется индивидуально. Препаратами выбора выступают производные вальпроевой кислоты, обладающие противоэпилептическим эффектом в равной степени в отношении миоклонических, клонико-тонических, абсансных пароксизмов. В фармакорезистентных случаях показано комбинированное лечение вальпроатами, бензодиазепинами, этосуксимидом, барбитуратами, антиконвульсантами нового поколения (топираматом, леветирацетамом). Важным моментом является исключение провоцирующих приступы факторов: резких звуков, вспышек света, эмоциональных всплесков, физических перегрузок, перегреваний.
Прогноз и профилактика
Наиболее прогностически неблагоприятна ранняя миоклоническая энцефалопатия, смертность составляет половину случаев заболевания, остальные дети являются глубокими инвалидами. Миоклоническая эпилепсия при болезни Лафоры, Крейтцфельдта-Якоба плохо поддаётся противоэпилептической терапии, сопровождается прогрессирующим интеллектуальным распадом. ДМЭМ и ЮМЭ отличаются доброкачественным течением, редко приводят к когнитивному дефициту. Более 50% случаев ДМЭ заканчиваются спонтанным выздоровлением.
МЭ не имеет специфических мер профилактики. К мероприятиям, способным предупредить рождение больного ребёнка, относятся планирование беременности, ранняя постановка на учёт, исключение неблагоприятных воздействий на плод. Ведение беременности должно включать разъяснительные беседы с женщиной по поводу необходимости охранительного режима, тератогенной опасности лекарственных средств, пагубного воздействия на будущего ребёнка вредных привычек.
Миоклония
Миоклонии – это непроизвольные движения, быстрые отрывистые сокращения отдельных мышц или их групп. Обычно вовлекается мускулатура конечностей, туловища или лица без потери сознания. Миоклонии бывают физиологическими или патологическими, развитие которых связывают с эпилепсией, дегенеративными и инфекционными заболеваниями, метаболически-гипоксическими нарушениями. Диагностика проводится клиническими, лабораторными и инструментальными методами (МРТ, ЭЭГ). Лечение предполагает устранение обратимых состояний и поддерживающую терапию.
Причины миоклонии
Физиологические процессы
Иногда мышечные подергивания считаются вариантом нормы. Физиологические миоклонии чаще всего наблюдаются при засыпании и в ранней фазе сна (гипнагогические), особенно после физического или эмоционального переутомления. В зависимости от степени вовлечения мускулатуры они бывают фокальными, мультифокальными, генерализованными. У детей до полугода такие движения могут возникнуть при кормлении или во время игры.
Быстрые и короткие сокращения мышц провоцируются внезапными раздражителями – световыми, звуковыми, двигательными. В сочетании с вегетативными изменениями (потливостью, учащенным сердцебиением, одышкой) они напоминают реакцию испуга. Другой распространенной ситуацией является диафрагмальная миоклония или икота, возникающая при раздражении блуждающего нерва от заглатывания воздуха или быстрой еды.
Миоклонус-эпилепсия
Миоклонические приступы входят в клиническую картину различных форм эпилепсии. При этом выделяют несколько путей их развития с учетом локализации первичного очага возбуждения в ЦНС – кортикальный, таламокортикальный, с неизвестным механизмом. Патологическая импульсация из коры моторных зон головного мозга характерна для следующих миоклоний:
Для большинства прогрессирующих миоклонус-эпилепсий характерно аутосомно-рецессивное наследование. Это обширная группа заболеваний, в которую входят болезни накопления (Гоше, нейрональный липофусциноз, GM2-ганглиозидоз), болезнь Лафоры, Унферрихта-Лундборга. Также к ним относят сиалидоз и дентарубро-паллидольюисову атрофию.
Клиническая картина миоклонус-эпилепсий разнообразна. Наряду с быстрыми спонтанными подергиваниями в дистальных отделах конечностей наблюдаются парциальные и генерализованные приступы (клонические, тонико-клонические), абсансы. Выраженная кортикальная миоклония сопровождается мозжечковыми расстройствами, может привести к обездвиживанию пациента.
Доброкачественная миоклония младенческого возраста – это такое состояние, единственным симптомом которого становятся подергивания в плечевом поясе, идущие изолированно или сериями. Подобные пароксизмы могут сопровождаться одновременным снижением тонуса мышц шеи, что описывается как быстрый кивок головой. Некоторые из этих приступов провоцируются прикосновением.
Дегенеративные заболевания
Миоклонические приступы встречаются при дегенеративном поражении подкорковых структур ЦНС, отвечающих за регуляцию непроизвольных движений. Их описывают как непостоянный признак у лиц, страдающих деменцией с тельцами Леви (ДТЛ), хореей Гентингтона, прогрессирующим надъядерным параличом. Схожие проявления наблюдают при болезни Паркинсона, Альцгеймера, мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта.
Миоклонии при ДТЛ – довольно частая форма двигательных нарушений. Для заболевания характерны симптомы паркинсонизма в виде тремора пальцев, замедленности движений и постуральной неустойчивости. Отмечаются прогрессирующие когнитивные нарушения, рано развиваются зрительно-пространственные, вегетативные, нейропсихиатрические расстройства (галлюцинации, делирий, депрессия).
Церебральная гипоксия
Распространенные миоклонии возникают на фоне гипоксического повреждения головного мозга. Причиной могут быть остановка сердца, коматозные состояния, отравление угарным газом. После глубокой гипоксии из-за тяжелого приступа удушья, асфиксии или инфаркта миокарда наблюдаются кинетические миоклонусы, описанные как синдром Ланса-Адамса. В его развитии предполагается роль корковой и стволовой дисрегуляции моторных функций.
Для гипоксического поражения мозга характерны интенционные миоклонии – нерегулярные подергивания мышц, которые усиливаются при достижении цели (на фоне выполнения пальценосовой или пальцемолоточковой пробы). Они наблюдаются только в конечности, совершающей быстрое движение. При медленных действиях патологические сокращения обычно отсутствуют.
Инфекционная патология
Развитие миоклоний связывают с нейроинфекциями вирусной природы: летаргическим, герпетическим, клещевым энцефалитом. В последнем случае отмечают фокальную эпилепсию Кожевникова. Она проявляется типичным миоклонусом, сочетающимся с фокальными или вторично генерализованными судорожными приступами, очаговыми неврологическими симптомами (центральным гемипарезом), расстройствами психики.
Кортикальные миоклонии при кожевниковской эпилепсии затрагивают строго определенные мышечные группы. Они постоянны и не исчезают во сне, характеризуются ритмичностью и стереотипностью, усиливаются при волнении и целенаправленных движениях. Обычно такие подергивания развиваются только в одной руке, реже вовлекается половина лица на той же стороне.
Еще одна причина пароксизмов – подострый склерозирующий панэнцефалит. Болезнь проявляется подергиваниями конечностей, головы и туловища, резкими сгибательными движениями по типу кивков, множественными дискинезиями. Далее присоединяются смешанные судороги, парезы и параличи. На поздних стадиях возникает децеребрационная ригидность, нарушения глотания и дыхания, слепота.
Метаболические расстройства
Частой причиной миоклонии становятся дисметаболические состояния. Они обусловлены нарушением биохимических и энергетических процессов в моноаминергических нейронах базальных ядер и мозговой коры. Генерализованные миоклонии мышц описаны при уремии, печеночной недостаточности, электролитных нарушениях (гипокальциемии, гипонатриемии, гипомагниемии). Мышечными подергиваниями проявляются гипогликемия и некетонемическая гипергликемия.
Интоксикации и передозировка лекарств
Прямое нейротоксическое действие химических веществ обусловлено нарушением образования и проведения импульса, модификацией пластического и энергетического обменов. Опосредованное влияние реализуется через дисфункцию внутренних органов, отвечающих за экскрецию и детоксикацию. Как проявление острой интоксикации миоклонии возникают при отравлениях тяжелыми металлами (включая висмут), ДДТ, бромистым метилом.
Ятрогенные миоклонии мышц обусловлены передозировкой медикаментов. Сочетание с экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами типично для приема препаратов лития, нейролептиков, трициклических антидепрессантов. Причиной подергиваний бывают бензодиазепины, антигистаминные средства, антиконвульсанты. Сходные эффекты описаны для пенициллина и цефалоспоринов.
Диагностика
Мышечные сокращения выявляются на основании клинического обследования с неврологическим осмотром. Подтвердить причину миоклоний врачу-неврологу помогают результаты дополнительных исследований. Учитывая этиологическое разнообразие патологии, сопровождающейся такими приступами, в схемах диагностики могут присутствовать различные процедуры:
Лечение
Консервативная терапия
Терапия проводится преимущественно консервативными методами, объем и характер медицинской помощи определяются конкретной ситуацией. Доброкачественные миоклонии не требуют лечения, в тяжелых случаях необходима активная комплексная коррекция. Основу лечения составляют медикаменты, действие которых реализуется по нескольким направлениям:
При неэффективности противосудорожных средств рассматривается вопрос о назначении кетогенной диеты. Для устранения уремии или выраженной химической интоксикации показаны экстракорпоральные методы – гемодиализ, плазмаферез, гемосорбция. Реабилитация пациентов с энцефалопатиями предполагает гипербарическую оксигенацию, церебральную гипотермию, рефлексотерапию.
Хирургическое лечение
Для лечения кортикальных миоклоний, резистентных к медикаментам, предлагают нейрохирургическое вмешательство в объеме функциональной гемисферэктомии. Некоторые фокальные приступы нуждаются в радикальном устранении грубых органических причин – опухоли или ангиомы. При болезни Унферрихта-Лундборга и синдроме Леннокса-Гасто рекомендуют стимуляцию блуждающего нерва.